Новости
Новости
17.05.2024
16.05.2024
18+
Новости

От рождения до ранней помощи: через что проходят семьи детей с редкими заболеваниями

Как родителям сообщают диагноз и какие документы нужны, чтобы оказывать помощь правильно и этично.

Фото: insung yoon / Unsplash

4 марта в Центре «Благосфера» прошел круглый стол «Ранняя диагностика и помощь детям и взрослым с редкими заболеваниями и их семьям». Мероприятие приурочили к Международному дню редких (орфанных) заболеваний и Году информирования о ранней помощи.

Организатор — Центр лечебной педагогики «Особое детство». 

По словам основателя и генерального директора ООО «Медмедиатор», к.б.н. Эльмиры Сафаровой, у пациентов с разными редкими заболеваниями возникают одинаковые проблемы, это подтверждает опрос компании. Они начинаются с самого рождения и сопровождают семью всю жизнь. 

«Проблемы связаны с диагностикой, ранней помощью, психологическим сопровождением. Стало очевидно, что наиболее острые из них: диагностика и все проблемы, с ней связанные (выявляемость, сообщение диагноза, психологические проблемы при этом) и медицинское и социальное сопровождение», — отметила Сафарова.

Поиск диагноза 

Бэла Кафенгауз, мама первого в России ребенка с синдромом Смит-Магенис, рассказывает: ее дочери сейчас 37 лет, диагноз поставили только в 13 лет. Тогда в Москве никто не знал, что это за заболевание, всем врачам ей приходилось объяснять самой. 

Синдром Смит—Магенис — это генетическое нарушение, возникающее при отсутствии небольшого участка 17-й хромосомы и проявляющееся характерным строением тела, особенностями развития и поведения.

Поэтому Бэла решила, что должна помочь другим мамам: написала книгу, создала сайт и группы в Facebook, посвященные заболеванию.

Частотность синдрома Смит-Магенис — 1 к 25 тысячам. Поэтому по словам Кафенгауз, на 20 млн людей заболевание должно быть у 800 человек.

В Москве же зарегистрировано пять случаев, а всего в русскоговорящем сообществе (Россия, Украина и Беларусь, и семьи, уехавшие на постоянное место жительство в США и Канаду) — 30. Есть мировая карта со статистикой по заболеваемости, по ней видно, что в России недостаточная диагностика этого синдрома. 

Сообщение диагноза

Благотворительный фонд «Гордей», который помогает детям с миодистрофией Дюшенна, проводил опрос о том, как семьям сообщают диагноз ребенка. 

Миодистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, вызывающее прогрессирующее повреждение и возрастающую слабость мышц тела.

Большинство (77%) опрошенных рассказывало, что диагноз им сообщили в коротком, формальном личном разговоре. После него семьи оставались один на один с этой информацией. 

В 13,5% случаев никакого разговора вообще не было: семьям присылали результаты генетического теста на электронную почту.

Только в 9% семьи вспомнили содержательный и полезный разговор, в котором врач отвечал на все вопросы и помогал с маршрутизацией. 

Фото: Enric Moreu / Unsplash

То, как сообщают диагноз, может фатально влиять на семью, заметила председатель правления РБОО «Центр лечебной педагогики», председатель правления Альянса «Ценность каждого», член Совета при Правительстве РФ по вопросам попечительства в социальной сфере Анна Битова.

С 2014 года разрабатывается протокол сообщения диагноза. Тогда Минздрав сделал письмо об этике сообщения диагноза, но через несколько лет по опросам ЦЛП механизм не сработал. 

«До сих пор больше, чем в 50% случаев родителей уговаривают отказаться от ребенка, формулируют неприятные вещи о будущем ребенка и семьи. Это касается не только среднего медицинского персонала, но и врачей», — рассказала Битова. 

В ЦЛП считают, что необходим более серьезный документ — всероссийский протокол.

В него хотят заложить запрет на информирование о диагнозе в грубой, неэтичной форме, разрешение родственникам находиться рядом в этот момент и желательное привлечение психологов. По мнению Битовой, если в медицинской организации нет своего психолога, можно приглашать сотрудников НКО и пациентских, родительских сообществ. 

Поддержка также нужна врачам, которые сообщают диагноз, — у них должна быть информация по конкретному заболеванию и дальнейшей маршрутизации семьи.

Тесты и коммуникации

Доктор медицинских наук, заведующая Лабораторией наследственных болезней и Лабораторией селективного скрининга Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Захарова выделяет несколько проблем, усложняющих жизнь семей детей с редкими заболеваниями. 

Множество редких заболеваний наследственные, поэтому чаще всего родители сталкиваются в первую очередь с врачами-генетиками. По словам Захаровой, количество медико-генетических консультаций сейчас снижается. 

Самих врачей-генетиков очень мало, в их квалификационные курсы не входят блоки, связанные с поддержкой и психологической работой с семьей. И генетиков, и просто врачей не обучают коммуникациям с пациентами. 

Также по мнению Захаровой, нужно предусмотреть правильное и достаточное время для приема врача и доступные, бесплатные генетические тесты. 

Эти и другие требования участники круглого стола сформировали в открытом письме, которое планируют отправить в Правительство РФ и Минздрав. Прочитать его можно здесь

18+
АСИ

Экспертная организация и информационное агентство некоммерческого сектора

Попасть в ленту

Как попасть в новости АСИ? Пришлите материал о вашей организации, новость, пресс-релиз, анонс события.

Рассылка

Cамые свежие новости, лучшие материалы в вашем почтовом ящике