Новости
Новости
14.06.2024
13.06.2024
18+
Новости

Минздрав обновил перечень орфанных заболеваний

Ведомство включило в список еще четыре синдрома. Теперь в нем 292 пункта.

Здоровье·29.05.2024

Минздрав России внес в перечень редких заболеваний четыре новые нозологии: синдром Миллера — Дикера, синдром Блоха — Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит — Магенис.

Синдром Миллера — Дикера приводит к нарушению миграции нейронов. Синдром Блоха — Сульцбергера характеризуется нарушением метаболизма меланина в коже и рядом сопутствующих пороков развития. Болеют им девочки.

Синдром Пфайффера — генетически гетерогенное заболевание. Для него характерны нарушения формирования черепа и конечностей, некоторые формы заболевания сопровождаются глухотой, нарушением интеллектуального развития и стоматологическими нарушениями.

Синдром Смит — Магенис — генетическое заболевание, для которого характерны специфические поведенческие особенности, нарушение сна и множественные врожденные пороки развития.

6 мая Минздрав уже обновлял список редких заболеваний. Тогда перечень расширили на две нозологии — энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла. 

18+
АСИ

Экспертная организация и информационное агентство некоммерческого сектора

Попасть в ленту

Как попасть в новости АСИ? Пришлите материал о вашей организации, новость, пресс-релиз, анонс события.

Рассылка

Cамые свежие новости, лучшие материалы в вашем почтовом ящике