Болезнь Дюшенна вызывается мутацией в гене дистрофина, расположенного в X-хромосоме. Проявляется мутация обычно у мальчиков, так как у них сразу две X-хромосомы. У таких детей начинает прогрессировать мышечная дистрофия, и уже в раннем возрасте они теряют способность стоять на ногах.
«Благодаря фонду ”Круг добра” детям с мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны четыре еще не зарегистрированных в России препарата патогенетической терапии заболевания. Но из-за особенностей изменений в гене дистрофина они могут быть назначены лишь трети пациентов», — рассказала профессор Елена Петряйкина, директор Российской детской клинической больницы (РДКБ).
Препарат имеет международное непатентованное наименование — деландистроген моксепарвовек. Более простое название — «Элевидис».
По словам Светланы Михайловой, заведующей отделением медицинской генетики РДКБ, лекарство нужно вводить в возрасте от четырех до пяти лет, до развития необратимых изменений в мышечной ткани. В таком случае у детей появится возможность полноценно развиваться.
«”Элевидис” — первый в мире препарат однократного введения генно-заместительной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. С его помощью стало возможным привнести в организм пациента здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начинает работать полноценно. Учитывая возраст введения до развития необратимых изменений в мышечной ткани, мы рассчитываем на перспективность этого метода лечения, возможность для пациентов стать полноценными членами общества», — рассказала Светлана.
«Круг добра» уже одобрил первые 11 заявок на обеспечение детей новейшим препаратом для терапии этого заболевания.