В расширенную программу предлагают добавить:
- миодистрофию Дюшенна-Беккера;
- дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром);
- болезнь Помпе;
- мукополисахаридоз тип 1;
- болезнь Гоше;
- болезнь Ниманна-Пика тип АВ;
- болезнь Краббе.
Сергей Куцев, директор МГНЦ и главный внештатный генетик Минздрава, сказал, что для диагностики этих заболеваний не нужны закупки дополнительного оборудования. А для их терапии уже разработаны эффективные препараты. Но если получится диагностировать заболевания на бессимптомной стадии, то лечение будет гораздо эффективнее.
«В первую очередь при включении в программу неонатального скрининга новых заболеваний речь может идти о тех, для которых доступна терапия на доклинической стадии и диагностика которых не требует дополнительного оснащения лабораторий центров, где сейчас проводятся исследования по расширенному неонатальному скринингу. В последующем в программу могут быть включены те заболевания, для выявления которых необходимо дополнительное оборудование», — отметил Сергей Куцев.
Куцев также сообщил, что за прошлый год неонатальный скрининг в России прошли более 1,2 млн новорожденных. Из них у 726 были обнаружены орфанные заболевания.
