Препарат «Элевидис» будут назначать детям с миодистрофией Дюшенна до восьми лет включительно

Мышечная дистрофия Дюшенна – это орфанное генетическое заболевание, которое возникает из-за мутации в гене дистрофина. Это приводит к хроническому разрушению мышечных клеток. В основном заболевание диагностируют у мальчиков. На сегодняшний день, как передает Русфонд, в России мышечная дистрофия Дюшенна диагностирована у 1000–1200 человек из 3500–4000 предполагаемых. Патогенетическую таргетную генотерапию сегодня получают более 400 детей благодаря фонду «Круг добра».

Препарат «элевидис» приостанавливает развитие заболевания. Его производит американская биотехнологическая и фармацевтическая компания Sarepta Therapeutics.

Первые заявки на обеспечение детей лекарством фонд «Круг добра» утвердил в июне 2024 года. В основном это были дети четырех-пяти лет. Это связано с тем, что после клинических испытаний компании Sarepta Therapeutics, у детей именно этого возраста наблюдались значительные улучшения. Поэтому фонд поставил такие возрастные ограничения.

Но по словам Людмилы Кузенковой, заведующей отделением психоневрологии и психосоматической патологии Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России, через два года после начала исследования дети старшего возраста тоже показали положительную динамику.

В связи с этим, фонд «Круг добра» решил расширить возрастную категорию детей для применения «элевидиса» до восьми лет включительно. Остальные ограничения, в том числе обязательное отсутствие иной патогенетической терапии остаются без изменений.