Фонд «Жизнь как чудо» совместно с Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний и при поддержке ведущих медицинских специалистов в области генетики, гастроэнтерологии и диетотерапии подготовил инструкцию для врачей и родителей маленьких пациентов с диагнозом «тирозинемия 1-го типа». Пособие можно скачать здесь.
Тирозинемия – редкое наследственное заболевание, при котором нарушается обмен поступающей с пищей аминокислоты тирозина. В России эту болезнь активно начали лечить с 2000-х годов, а в 2023 году произошло важное событие: тирозинемия вошла в список расширенного неонатального скрининга, и теперь врачи могут выявить заболевание сразу после рождения ребенка.
Главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, директор Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова Сергей Куцев назвал брошюру «первой азбукой» для практикующих специалистов. «Вооружитесь этими знаниями, объединитесь с другими врачами – и вы сможете помочь детям быть здоровыми», – так эксперт сформулировал главную мысль этой книги.
В книге описаны методы диагностики, с помощью которых врач сможет распознать заболевание и поставить правильный диагноз. Во второй части брошюры можно ознакомиться со стратегией правильного лечения и видами терапии.
Один из форматов подачи информации о заболевании – реальные истории детей с тирозинемией. Маленькие пациенты разрушают распространенный миф о тяжести болезни: даже с таким серьезным диагнозом можно жить долго и радоваться каждому дню, но только при наличии профессиональной поддержки со стороны врачей. В пособии собрано несколько историй родителей и самих детей о том, как они вместе с врачами боролись с заболеванием.
«Прогноз на будущее зависит от формы заболевания и терапии. Если лечение начали вовремя, он, как правило, благоприятный. Надеемся, что новое современное издание позволит медицинским специалистам лучше понять пациентов и их вопросы», – отметила Екатерина Захарова, заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова, при экспертной поддержке которой была написана эта книга.
