Конференция прошла на базе Республиканского кожно-венерологического диспансера, где в феврале 2024 года открылся региональный Центр генных дерматозов (ЦГД).
В Республике Башкортостан сегодня 19 человек с буллезным эпидермолизом и 24 — с ихтиозом. Всего в республике более 43 тысяч пациентов с генетическими и тяжелыми хроническими заболеваниями кожи.
В ЦГД с пациентами работает мультидисциплинарная команда специалистов, поскольку эти заболевания поражают, помимо кожи, другие органы и системы организма. Фонд помогает региональным центрам генных дерматозов в подготовке медицинских экспертов. Проект создания центров в регионах включает развитие патронажных служб для работы с пациентами с тяжелыми генетическими и хроническими заболеваниями кожи.
Обучающее мероприятие состояло из двух блоков. В первом модуле эксперты фонда осветили основные вопросы диагностики и ведения пациентов с орфанными заболеваниями кожи и познакомили коллег с последними достижениями в области терапии генодерматозов.
«Отрадно, что появляются новейшие методы лечения детей с генным дерматозами и мы имеем возможность овладеть ими одними из первых. Это позволит поднять оказание медицинской помощи на новый уровень», — отметила главный врач детской поликлиники № 6 города Уфы, главный внештатный специалист Минздрава РБ по амбулаторной помощи детям Лиана Савина.
В практической части конференции состоялся тренинг для медицинских специалистов по техникам десмургии при БЭ и знакомству с отечественными перевязочными материалами — уникальными сетчатыми повязками. Его провела руководитель медицинских программ фонда Анастасия Сабитова.
Атравматические сетчатые повязки с силиконовым покрытием для лечения ран большой площади были разработаны специально для пациентов с обширными повреждениями кожи. В ходе тренинга состоялся практикум по технике нанесения препаратов новейшей таргетной терапии, применение которой планируется уже в 2025 году. В рамках патронажа медицинская команда провела осмотры пациентов.
Раньше врачи, анализы — все было в разных местах, для ряда обследований приходилось летать в Москву, рассказывает мама «бабочки» Василисы Спиридоновой Диана:
«Теперь все доступно дома и в одном месте. Раньше, приводя ребенка к узкому специалисту, я не была уверена, что врач знаком с нашим редким диагнозом. Здесь же собраны квалифицированные врачи, которые на подобных диагнозах специализируются. Взять даже такую простую вещь, как забор крови: медсестра в ЦГД знает, как это сделать, не нанеся ребенку дополнительную травму».
Обучающее мероприятие стало частью совместного проекта фонда «Дети-бабочки» и Фонда поддержки детей с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра», который обеспечивает несовершеннолетних подопечных фонда с дистрофической формой БЭ высокотехнологичными дорогостоящими медицинскими изделиями и лекарственными средствами.
В 2024 году «Круг добра» начал закупки новейшего таргетного препарата для местной генной терапии ран для пациентов с буллезным эпидермолизом. Первые 47 пациентов из 23 регионов России получат инновационное лечение уже в первой половине 2025 года. Всего таргетной терапией планируется обеспечить более 150 пациентов из 65 регионов РФ.
«Раньше мы закупали только медизделия, облегчающие боль пациентов, но сейчас мы вступаем в эру таргетной терапии», — говорит председатель правления фонда «Круг добра», председатель комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко.
Фонд «Круг добра» участвует также в проектах обеспечения доступности отечественных разработок. С 2025 года пациенты с буллезным эпидермолизом будут получать российские сетчатые повязки, не уступающие лучшим мировым аналогам.
Центр генных дерматозов в Уфе входит в сеть региональных ЦГД, где централизованно оказывают поддержку пациентам с генетическими и тяжелыми хроническими заболеваниями кожи. В России уже пять таких центров — в Татарстане, Башкортостане, Подмосковье, Пензенской области и Хабаровском крае — интегрированы в государственную систему здравоохранения. До конца 2024 года откроются еще семь центров по стране, а медицинская команда фонда проведет обучающие мероприятия в 10 регионах РФ.
Сейчас перед фондом «Дети-бабочки» стоят организационные и инфраструктурные задачи: реализация еженедельной схемы применения таргетной терапии в региональных учреждениях здравоохранения для общих подопечных с фондом «Круг добра», отмечает руководитель фонда «Дети-бабочки», учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям (МАГЗ) Алёна Куратова:
«Необходимым уровнем подготовки пока обладает только обученная команда специалистов фонда ”Дети-бабочки”. Поэтому мы готовы делиться своими знаниями и опытом, обучать специалистов по всей стране».
По ее словам, применение нового метода лечения требует особых знаний, так как у препарата сложная техника хранения, особая техника смешивания и нанесения. Необходимо также учитывать возрастные ограничения для применения геля (старше шести месяцев), соответствие генетики пациента показаниям применения препарата и так далее.
«Сейчас благодаря достижениям науки, появлению генной терапии, комплексной работе НКО и государства качество жизни пациентов с рецессивно-дистрофической формой буллезного эпидермолиза может незначительно отличаться от жизни здорового и активного человека. Мы верим, что страшные раны на их теле останутся лишь в нашей памяти», — подчеркнула Алёна Куратова.
Паллиативная служба при ЦГД Башкортостана также реализует проект, имеющий, помимо медицинской, культурную составляющую — «Сказкомобильная поликлиника». Проект предусматривает выезды мобильной бригады медиков к маленьким пациентам с редкими генетическими заболеваниями кожи в отдаленные уголки республики в костюмах национальных героев башкирских сказок. Предполагается, что это поможет закрепить в сознании ребенка положительный образ доктора.
