Это заболевание, встречающееся у восьми человек на каждый миллион, грозит серьезными ограничениями: пациенты теряют способность ходить в возрасте 7–10 лет, а к 11–14 годам становятся зависимыми от неинвазивной вентиляции легких.
Однако, несмотря на тяжесть диагноза, заболевание не становится жизнеугрожающим при своевременном мониторинге функций дыхания.
Диана стала инициатором создания пациентского сообщества 15 февраля 2024 года, узнав о диагнозе сына, которому сейчас четыре года.
Создание регистра пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема стало важным шагом в поддержке людей с этой редкой болезнью. Регистр — база, на основе которой сегодня ведется деятельность сообщества, обсуждаются новые проекты. Кроме того, регистр — единственная и самая актуальная база данных пациентов с этим заболеванием в России. На момент создания в нем числились 73 генетически подтвержденных пациента. Сейчас их количество возросло до 171.
Такая динамика роста стала возможной благодаря активной работе в социальных сетях и взаимодействию с федеральными и региональными специалистами, что позволило объединить людей и обеспечить их необходимой информацией и поддержкой.
На форуме Диана подчеркнула значимость регистра для оказания помощи пациентам, рассказав о проекте «Ночная пульсоксиметрия», направленном на своевременную диагностику дыхательной недостаточности у больных. Благодаря проекту был приобретен прибор для проведения ночной пульсоксиметрии. Обследование прошли 26 пациентов, четверым из которых в экстренном порядке на безвозмездной основе были предоставлены аппараты НИВЛ из парка резеверного респираторного оборудования. Пациентское сообщество за свой счет формирует парк с 2024 года. Сегодня в парке резервного оборудования девять аппаратов НИВЛ.
Диана отметила, что благодаря общим усилиям и поддержке медицинского сообщества каждый новый пациент получает необходимую помощь и возможность адаптироваться к жизни с этим заболеванием.
