На встрече присутствовали медицинские эксперты федеральных и региональных центров. Инициатором конференции выступила АНО «Социальный фокус».
Перед началом основной программы выступлений была приведена статистика по региону.
В феврале 2024 года на базе республиканского детского центра начал функционировать центр орфанных заболеваний. К моменту открытия центра в регистре орфанных заболеваний числилось 47 детей, рассказала детский врач-эндокринолог, руководитель орфанного центра Кабардино-Балкарской Республики, заведующая отделением нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний Марьяна Абазова:
«В настоящее время количество поставленных на учет детей составляет более 400. Это указывает на определенные успехи в выявлении редких патологий».
Участники конференции в своих докладах напоминали, что орфанные заболевания имеют свойство маскироваться под более известные патологии, и указали на то, что их диагностика часто затруднена в силу неосведомленности медицинских специалистов.
Важность ранней диагностики орфанных заболеваний признается на международном уровне. Во многих странах разрабатываются специальные программы и стратегии для поддержки исследований, лечения и улучшения качества жизни людей, страдающих от редких болезней, отмечает руководитель АНО «Социальный фокус» Юлия Бахчеева:
«Сейчас в России многое делается, для того чтобы о редких заболеваниях знали рядовые граждане, а не только медицинский персонал, ведь орфанная настороженность — требование времени. Мы рады, что к этой теме проявляют интерес регионы, и мы довольны текущим диалогом».
Ознакомиться с материалами конференции можно на сайте АНО «Социальный фокус».
