В честь дня рождения фонда в инновационном IT-кластере «Кибердом» состоялась фотовыставка «Кем я стану, потому что вырасту», героями которой стали подопечные фонда — мальчики с миодистрофией Дюшенна. Выставка продолжит работу в цифровом формате на экранах «Кибердома».
За 5 лет работы фонд объединил семьи в компетентное и сплоченное сообщество, создав систему поддержки и сопровождения на всех этапах — начиная с момента постановки диагноза.
Благодаря работе фонда были достигнуты значительные результаты.
«Догоняющая» диагностика
В России более 10 лет работает уникальная программа бесплатной генодиагностики МДД/Б, созданная Медико-генетическим научным центром имени Бочкова, благодаря которому более 2000 пациентов получили генетическое подтверждение заболевания, а медицинские специалисты — возможность назначать пациентам современные таргетные генотерапевтические препараты, подходящие пациентам с определенными мутациями. Уже четыре года количество выявляемых пациентов с МДД/Б превышает 300 человек ежегодно, что можно считать прямым свидетельством повышения осведомленности о заболевании, одного из ключевых приоритетов деятельности фонда «Гордей».
Интеграция родительского сообщества
В 2022 году благотворительный фонд «Гордей» и РОО «Родительский проект помощи пациентам с МДД/Б» объединились под брендом фонда «Гордей» и создали единую систему поддержки для 1300 семей. Родители в сообществе фонда делятся историями и опытом, развиваются как парапрофессионалы по заболеванию, благодаря созданному фондом обучающему контенту, работе команды координаторов и особой атмосфере взаимной поддержки.
Доступность современной патогенетической терапии
Благодаря фонду «Круг добра» более 600 детей с миодистрофией Дюшенна получили доступ к пяти современным генотерапевтическим препаратам, в том числе к первому препарату генозаместительной терапии МДД.
Интересы пациентского сообщества МДД в экспертном совета фонда «Круг добра» представляет Ольга Гремякова, учредитель фонда «Гордей», который маршрутизирует сотни пациентов для получения лечения. Ранняя диагностика, правильный ежедневный уход и современная комплексная терапия меняют траекторию прогрессирования заболевания. У детей с МДД появляется больше активных лет впереди, и есть реальная перспектива взрослой жизни.
Разработка стандартов помощи
В 2023 году при участии фонда были разработаны и опубликованы первые клинические рекомендации по лечению МДД/Б и методические рекомендации по ранней диагностике и незарегистрированной лекарственной терапии, что позволяет медицинским специалистам в РФ работать по единым современным стандартам. Завершена работа над второй версией клинических рекомендаций, в которой также активно участвовал фонд «Гордей».
Перспектива погружения теста на КФК в программу федерального неонатального скрининга
У детей с МДД КФК (креатинкиназа — главный биохимический маркер МДД) повышен в десятки и сотни раз. Появление современной патогенетической терапии и доступ к ней, наличие стандартов ведения и лечения детей, развитие врачебного сообщества, работа федеральных медицинских центров, интеграция пациентского сообщества позволяют вести серьезное обсуждение этой инициативы на самом высоком уровне при поддержке медицинских экспертов, организаторов здравоохранения и сообщества семей.
Сегодня фонд «Гордей» ставит перед собой новые задачи, связанные с сопровождением подростков и молодых взрослых с миодистрофией Дюшенна. Фонд планирует развивать направления, которые помогут подросткам с МДД получать образование и профессиональные навыки, общаться и планировать карьеру, готовиться ко взрослой жизни. Фонд продолжит плотно работать с институциями здравоохранения, для того чтобы пациенты продолжали получать лечение после 19 лет.
«Мы надеемся, что с миодистрофией Дюшенна мы сейчас входим в тот период, когда этот диагноз перестает означать педиатрическое фатальное заболевание», — говорит президент и медицинский директор фонда «Гордей», доктор медицинских наук Татьяна Гремякова.
Это будет тяжелое хроническое прогрессирующее заболевание, но будет меняться когорта пациентов — станет больше подростков и молодых взрослых 20-25 лет. Международная практика показывает, что их число в мире стремительно растет:
«Возможность получить образование и работать, востребованность — это фактор повышения качества и увеличения продолжительности жизни людей с МДД. Если человек с МДД учится, работает и социализируется, его жизнь наполнена смыслами, он живет лучше и дольше, в отличие от тех, у кого такой возможности нет. Вот это наше будущее — это направление, которое нужно развивать».
Миодистрофия Дюшенна — тяжелое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей мышечной слабости и дегенерации мышц, вплоть до сердечной и дыхательной недостаточности. Изначально заболевание считалось исключительно детским — первые симптомы проявлялись у пациентов в раннем возрасте, а средняя продолжительность жизни при диагнозе составляла около 18-20 лет. Сегодня, благодаря высокому уровню осведомленности и наличию своевременной терапии, продолжительность и качество жизни людей с миодистрофией Дюшенна стали выше. Между тем для части пациентов с МДД не подходят существующие методы лечения, и вопрос об универсальной терапии все еще остается открытым и актуальным.
Фото: пресс-служба благотворительного фонда «Гордей» (Москва)
