6 мая, в Международный день информированности о несовершенном остеогенезе, фонд «Хрупкие люди» решил развеять популярные мифы и стереотипы о несовершенном остеогенезе — редком заболевании, которое встречается у одного человека из 10 — 20 тысяч. Оно связано с нарушением выработки коллагена, что сказывается на работе многих систем, но больше всего — костей. Они становятся настолько хрупкими, что даже обычное движение, неосторожный шаг или попытка поднять чашку могут привести к перелому.
Например, один из популярных мифов, «»хрупкого» человека всегда легко отличить от здорового». Как сообщают в фонде, на самом деле существует больше двадцати типов несовершенного остеогенеза. Самая распространенная и, как правило, самая легкая форма болезни — 1 тип, который почти никак не отражается на внешности человека.
Второй миф — несовершенный остеогенез может проявиться или возникнуть в течение жизни. Как передает команда фонда «Хрупкие люди», у несовершенного остеогенеза генетическая природа, поэтому болезнь всегда врожденная. Мутировавшие гены могут передаться от одного
или от обоих родителей по наследству. Также гены могут спонтанно мутировать при зачатии или после него.
Также существует стереотип, что люди с несовершенным остеогенезом не могут учиться и работать, что не является правдой, по словам фонда. Люди с таким заболеванием учатся в обычных школах, поступают в колледжи и вузы, устраиваются на работу. Среди них есть программисты, тестировщики, корректоры, школьные учителя, руководители компаний. Несовершенный остеогенез не затрагивает интеллект. Люди с этим заболеванием часто подвержены депрессии и тревоге, при этом у них хорошо развит эмоциональный интеллект и эмпатия.
Считается также, что «хрупким» людям нужно меньше двигаться и нельзя заниматься спортом. Но на самом деле детям и взрослым с несовершенным остеогенезом необходимо много и правильно двигаться. Чем больше человек использует кости и мышцы,
тем сильнее они становятся. Пассивный образ жизни увеличивает риск переломов, а физические нагрузки помогают реже обращаться к врачам.
Кроме того, в мире считают, что любое заболевание, в том числе несовершенный остеогенез, можно вылечить. Команда фонда сообщает: эту болезнь вылечить нельзя, но людям с несовершенным остеогенезом можно помочь стать крепче. Сегодня существует лекарственная терапия, которая помогает укрепить кости, и операции по установке телескопических штифтов. Чем раньше врачи поставят пациенту диагноз и начнут лечение, тем меньше у человека будет переломов и деформаций костей, и тем выше будут его шансы на самостоятельную и активную жизнь.
