В эти дни традиционно по всему миру проводятся мероприятия, способствующие привлечению внимания широкой общественности, медицинского сообщества, государства и бизнеса к проблемам людей с этим заболеванием.
Буллезный эпидермолиз – это редкое генетическое заболевание кожи, характеризующееся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, которые появляются при незначительном механическом воздействии или без него. По мировой статистике, это заболевание встречается у одного ребенка на 50-100 тысяч родившихся. Причиной болезни является поломка в гене, из-за которой в организме не хватает белка, отвечающего за соединение слоев кожи. На данный момент заболевание неизлечимо, но при грамотном уходе за кожей, своевременно начатой терапии и регулярном медицинском сопровождении большинство пациентов могут вести полноценную жизнь.
В России всесторонней поддержкой детей и взрослых с буллезным эпидермолизом занимается благотворительный фонд «Дети-бабочки», реализующий 16 программ помощи пациентам. Как сообщают в организации, повышение осведомленности общества о жизни и потребностях людей с этим заболеванием – одна из важнейших задач фонда, направленная на повышение качества жизни подопечных, создание условий для их успешной социализации и сокращение сроков постановки верного диагноза.
Также, благодаря выстроенному партнерству фонда с государством, медицинским сообществом и бизнесом сегодня пациенты с БЭ получают не только симптоматическую помощь, как 15 лет назад, а инновационную генную терапию, качественные перевязочные медизделия и средства по уходу за кожей, а также мультидисциплинарный подход к лечению заболевания.
С 2022 года реализуется совместный проект фонда «Дети-бабочки» и фонда «Круг добра», заключающийся в проведении выездных патронажей в регионах России. Программа патронажей включает в себя образовательный модуль и практические консилиумы с врачами-экспертами в области генных дерматозов, а также организацию через фонд «Круг добра» обеспечения пациентов с тяжелыми формами БЭ необходимыми перевязочными средствами. Так за 2025 год было проведено 13 выездных патронажей.
Не меньшее внимание уделяется доступности медицинской помощи. Если раньше пациентам с буллезным эпидермолизом приходилось приезжать для полного обследования и госпитализации в федеральные медицинские центры, то сегодня в регионах функционирует уже 15 Центров генных дерматозов, где люди с тяжелыми формами дерматозов могут получить полный спектр медицинской и социально-психологической помощи.
А фонд «Круг добра» приобрел инновационный препарат для генной терапии, позволяющий уменьшить площадь ран при дистрофической форме БЭ и ускорить их заживление, сократить уход за пациентами и повысить качество их жизни. В 2025 году лечение препаратом «Беремаген геперпавек» начали получать первые 69 детей и подростков из 31 региона страны. В 2026 году к программе присоединились еще 12 пациентов.
При буллезном эпидермолизе чрезвычайно важен ежедневный уход за кожей, включающий в себя обработку ран, наложение атравматичных повязок и перевязки специальными бинтами. Данные медизделия довольно дорогостоящие, а потребность в них высокая. Фонд «Дети-бабочки» оказывает адресную помощь подопечным, а фонд «Круг добра» обеспечивает пациентов с БЭ наиболее дорогостоящими высокотехнологичными атравматическими перевязочными средствами по уходу за кожей до 19 лет благодаря разработанному механизму преемственности при переходе подопечного фонда из детской возрастной группы во взрослую. Взрослые же пациенты пока не входят в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи. Тем временем любой перерыв в лечении может привести к катастрофическим последствиям для жизни и здоровья орфанных пациентов. Поэтому сегодня поддержка взрослых пациентов с буллезным эпидермолизом остается одной из наиболее острых проблем.
