Редкие (орфанные) заболевания

В него добавили еще два заболевания, теперь там 295 наименований.

Пациентом стал шестилетний ребенок из Архангельской области с дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот.

Начало поставок препарата планируется в первом квартале 2025 года.

Хорошей традицией стало проведение новогоднего праздника «Редкая елка» для детей с редкими (орфанными) заболеваниями благотворительной общественной организацией инвалидов «Союз пациентов…

Акцию проводил фонд «Гордей». Теперь он будет поддерживать ранее «невидимых» детей с миодистрофией Дюшенна.

По новому проекту Минздрава, если регион не может обеспечить пациента лекарствами, сделать это можно будет за счет федерального бюджета.

IX Всероссийская мультимедийная конференция «Редкий случай» посвящена диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний. Эксперты обсудят вопросы диагностики, терапии и маршрутизации…

Сегодня в Петербурге официально зарегистрировано более 1200 человек с редкими (орфанными) заболеваниями, которые нуждаются в особой диагностике, пожизненном лечении и сопровождении.

Благотворительный фонд «Спина бифида» и Институт Spina bifida проводят серию очных тренингов «Spina bifida. Мультидисциплинарный взгляд», направленных на повышение информированности…

Эксперты фонда «Спина бифида» расскажут специалистам в Ульяновске о раннем выявлении патологий нервной трубки и головного мозга плода, в том…

Серия интервью будет состоять из шести выпусков, героини которых ответят на нестандартные вопросы, поговорят о личном, планах и реальности.

Еще одно предложение председателя Совета Федерации — использовать средства фонда для проведения сложных операций.

На круглом столе в Общественной палате РФ обсудят вопросы выстраивания оптимальной схемы обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями современными лекарственными…

На линии будут работать юристы и психологи центра «Немаленькие люди».

Центр помощи пациентам «Геном» раскроет секрет, как распознать в себе вампира. По-научному вампиризм называется порфирия – генетическое заболевание крови. Центр…

Соглашение о сотрудничестве заключено с целью реализации дополнительных профессиональных программ повышения квалификации педагогических кадров медицинских вузов и колледжей России.

25 октября во всем мире считается Днем осведомленности о низком росте (ахондроплазии). Ахондроплазия – редкое (орфанное) генетическое заболевание, которое приводит…

Пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями иммунитета и их близкие, федеральные и региональные медицинские эксперты по иммунологии и ревматологии, юристы и…

Эксперты обсудят итоги внедрения расширенного неонатального скрининга, проанализируют метод функционального анализа, который сейчас используется только в рамках научных исследований, но…

Пресс-конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний посвящена обсуждению новых возможностей лечения орфанных заболеваний. Перспективы лекарственного обеспечения взрослых пациентов с редкими…

Благотворительный фонд «Подсолнух» приглашает на конференцию пациентов с первичным иммунодефицитом, наследственным ангионевротическим отеком, аутоиммунными и аутовоспалительными заболеваниями и их близких.…

Конституционный суд отметил, что никакие обстоятельства не могут служить оправданием для отказа в лечении.

Медицинская команда фонда «Дети-бабочки» провела в Луганске 11–12 сентября мастер-класс для региональных врачей.