Ольга, давайте для начала проясним. Что такое СМА?
Если коротко, спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к отмиранию мышц. Заболевание начинается с ног и доходит до дыхания и глотания. При этом интеллект больных СМА — сохранный. Есть несколько типов СМА: от нулевого до четвертого. При нулевом дети погибают при рождении, четвертый проявляется во взрослом возрасте.
Какие лекарства от СМА существуют?
В мире разработано три лекарственных препарата для патогенетического лечения СМА и еще порядка четырех находятся на этапе клинических исследований.
Первый препарат «Нусинерсен» («Спинраза») появился в декабре 2016 года. В мае 2019 года появилась генная терапия «Онасемноген abeparvovec-xioi» («Золгенсма»). Этот препарат пока одобрен только FDA (управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов) в США и Японии для лечения больных до двух лет.
В первой половине 2020 года мы ждем решения Европейского агентства лекарственных средств, и дальше станет понятно, как будет одобряться препарат и в других странах.
В нашей стране функцию регулятора выполняет министерство здравоохранения, которое одобряет или нет лекарство для применения на территории страны.
Есть третий препарат «Рисдиплам», который пока нигде не зарегистрирован, но заявка на регистрацию подана в FDА и решение по ней ожидается в мае 2020 года. Буквально на днях Рисдиплам был подан на регистрацию в России – в Минздрав, а сейчас открыта программа дорегистрационного доступа к препарату для больных СМА 1 типа и планируется открытие такой программы для больных СМА2.
По факту, сегодня мы обладаем тремя лекарствами, которые могут значительно изменить судьбу больных СМА и помочь им справляться с болезнью.
«Спинраза» и «Рисдиплам» требуют пожизненного применения и, имея схожий механизм воздействия, отличаются по способу ввода: «Нусинерсен» вводится в спинной мозг (первый год — 6 инъекций, каждый последующий — 3 инъекции), а «Рисдиплам» — это сироп, который нужно пить ежедневно.
Что касается «Золгенсма», ее принцип такой: вирус-вектор, как грузовик, доставляет в клетку белок SMN1. Этот вирус непатогенный, он просто позволяет проникнуть внутрь клетки, но организм может вырабатывать антитела в ответ на его попадание — именно поэтому «Золгенсма» вводится один раз и не может вводиться повторно.
Одной инъекции достаточно на всю жизнь?
Неясно, достаточно ли одной инъекции, потому что длительных клинических исследований нет на сегодня, период наблюдения пока составляет около пяти лет. То есть мы просто не знаем: через пять лет препарат продолжит свое действие или он где-то размоется в организме и его там не останется?
До какого возраста эффективна терапия «Золгенсма»?
Препарат «Золгенсма» пока одобрен только для применения у детей до двух лет. При этом результаты клинических исследований есть только на группе до шести месяцев. Но это, разумеется, не значит, что больные СМА старше 6 месяцев не могут получить пользу от применения терапии, — мы просто не располагаем данными, будет ли она столь же эффективна, как у пациентов младше.
В долгосрочном клиническом исследовании активности после терапии «Золгенсма», ставшем одним из основных при одобрении препарата, участвовали 15 пациентов. Трое из них получали низкую дозу, а 12 — терапевтическую. Из этих двенадцати два пациента стоят самостоятельно и ходят, 10 или 11 — сидят. Они никогда не сели бы сами, без лечения, это круто. Один пациент, хоть он и был в этой же группе, не смог сидеть самостоятельно. Но он чувствует себя хорошо, не нуждается в вентиляции легких, удерживает голову.
Все эти дети начали получать препарат до шести месяцев. Если мы посмотрим на график, то те больные, которые начали ходить, оба получили терапию в возрасте до трех месяцев. Это еще раз подчеркивает: результаты зависят от сроков начала лечения.
Все три препарата, которые я вам назвала,— препараты одного ряда, они не вылечивают СМА, но открывают огромные перспективы в борьбе с болезнью. И я считаю, все равно, какой препарат начнет принимать пациент, главное — начать делать это как можно быстрее.
Почему пациенты в России до сих пор не могут получить «Спинразу»?
На российских врачей давят местные органы [власти], и врачи не назначают «Спинразу». Как правило, давление оказывается еще на этапе назначения лекарства. Некоторым пациентам все же удается получить назначение.
Технология такая: у нас есть 890-е постановление правительства (о предоставлении бесплатных лекарств. — Прим. АСИ), есть назначение врачебной комиссии. С этим «набором» идут в минздрав региона. На регион ложится стоимость лекарства. В идеале после заявки министерство закупает препараты на каждого пациента.
Но это не работает, если в регионе больше 10 пациентов со СМА. [Иначе] ежегодное лечение обойдется в полмиллиарда рублей.
У нас есть Москва — более 130 пациентов, которых город не лечит. В Московской области 50 пациентов, и только два из них пролечены. У всех московских пациентов есть документация, позволяющая получить лекарство, но до сих пор московский департамент [здравоохранения] кормит нас «завтраками».
Важно, чтобы под СМА был заложен федеральный бюджет, потому что регионы не тянут. Мы хотим, чтобы это заболевание было включено в перечень высокозатратных нозологий, чтобы источником финансирования был федеральный бюджет.
Нам нужна поддержка, чтобы как можно больше людей узнали о проблемах пациентов со СМА.
Если у вас проблемы с доступом к лекарственной терапии, вы можете позвонить на бесплатную горячую линию фонда по доступу к лекарственной терапии.
Почему пациентам отказывают в получении лекарств чаще всего? Из-за отсутствия бюджетных денег?
Кто-то ссылается на то, что препарат слишком дорогой для регионального бюджета. Но пациенту какая разница, если лекарство назначено ему по жизненным показаниям? Часто отказывают, потому что СМА нет в перечне жизнеугрожающих редких заболеваний, а препарата «Спинраза» нет в списках перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП).
Часто пишут, что по применению «Спинразы» нет клинических рекомендаций, нет стандартов. Но клинические рекомендации не менялись с 2013 года — тогда вообще никакой терапии при СМА в мире не существовало. А теперь препарат есть, но ни стандарты помощи при СМА, ни клинические рекомендации так и не пересмотрены.
Влияет ли нынешняя ситуация с коронавирусом на лекарственное обеспечение пациентов со СМА и доступ к лекарствам?
Пока у нас не было обращений от пациентов со СМА, получающих лекарства, об отсрочке или откладывании лечения из-за COVID-19. Но многие учреждения переходят на карантинный режим. Отменяются плановые процедуры, операции, если они не требуют срочного вмешательства. Консультативно-диагностические центры прекращают на время принимать несрочных пациентов. В связи с этим и наш пациент не сможет получить плановый доступ к консультациям специалистов.
Кроме этого, есть российские пациенты, получающие лечение за рубежом, у них лечение отменено, госпитали их не принимают, очередные инъекции, которые должны проводиться примерно раз в четыре месяца, отменили.
Только для СМА 1 типа ввод инъекций продолжается в назначенное время. Все [остальное] откладывается. Отменяются визиты к врачам пациентов, нуждающихся в динамическом наблюдении. Где-то отменяются плановые операции по установке металлоконструкций в позвоночник, которые показаны при определенных стадиях СМА.
В России все примерно так же. Пациенты стараются вести охранительный режим, больше проводят времени дома, и по возможности им лучше не выходить, потому что люди со СМА входят в группу повышенного риска. Дети, соответственно, не получают нужную реабилитацию, которую они должны проходить планово на местах, так как нужно обезопаситься от повышенного риска инфекции.
Мы не знаем, что будет, если пропустить введение плановой дозы инъекции. Таких исследований не проводилось.
Но, разумеется, чем дольше перерыв, тем потенциально выше риски для пациентов. Слишком длительные перерывы недопустимы. Нужно учитывать эпидемиологическую ситуацию, быть на связи со своим врачом и сделать все возможное совместными усилиями для того, чтобы ввести инъекцию сразу же, насколько это возможно.
В каком режиме работает сейчас ваш фонд?
Наши подопечные продолжают получать поддержку практически без изменений. Информацию и наблюдение предоставляем все так же, но минимизировали, конечно, личные контакты. Посылки с аспираторами, зондами и другими предметами первой необходимости при определенных типах СМА отправляются в срок, консультации проводятся в полном объеме.
Фонд попросил всех сотрудников придерживаться режима самоизоляции и принимать все меры для снижения рисков.
Мы были вынуждены отменить или перенести все очные мероприятия, запланированные на апрель и май, включая два крупных образовательных мероприятия в регионах для медицинских специалистов и семей больных СМА (Школы СМА). Все рабочие процессы перевели в онлайн- или телережим.
В апреле будет стартовать наш проект «Клиника СМА». Он, к счастью, начинается с дистанционных консультаций наших координаторов с подопечными для выявления их потребностей и сбора результатов обследований у детей. А в июне запланированы консультации подопечных с врачами. Очень надеемся, что к июню [эпидемическая] ситуация стабилизируется.
Что за проект «Клиника СМА»? Расскажите, пожалуйста, подробнее.
СМА — редкое и малоизученное заболевание, и специалисты в этой области также редки, в регионах их практически нет, а статистика рождения детей с этим диагнозом неумолимо растет. Родители с детьми со СМА часто остаются один на один с диагнозом, когда на твоих глазах ребенку становится все хуже, он постепенно теряет возможность двигаться, дышать и умирает. А помочь никто не может: далеко не все медицинские учреждения и пациенты владеют информацией и знаниями, как облегчить и обустроить жизнь пациента, особенно с самыми тяжелыми формами СМА.
А облегчить жизнь — возможно. Иногда на десятилетия можно продлить двигательную активность и помочь дышать.
«Клиника СМА» дает комплексное сопровождение семьи в несколько этапов: от предварительного подробного консультирования с нашим координатором и ведения семьи, выяснения нужд, проблем, болевых точек, до встречи с лучшими врачами страны по профилю этого заболевания. Пациент из очень отдаленного района в России сможет получить полное сопровождение и консультирование врачей междисциплинарной команды, владеющих самыми передовыми знаниями и методиками поддержки людей со СМА.
И речь не только о грамотных медицинских рекомендациях, но и о знаниях: как протекает болезнь, как заниматься профилактикой симптомов, как в целом обустроить жизнь и справляться с проявлениями болезни и предупреждать их. Чем питаться, какими техническими средствами и аппаратурой пользоваться и где их взять, как правильно организовать пространство и так далее. Немаловажно также социально-психологическое и юридическое сопровождение, [которое тоже предлагает клиника].
Проще говоря, нам важно сделать так, чтобы нашим подопечным со страшным диагнозом становилось нестрашно. Потому что у них есть мы.
Клиника будет работать в форме интенсивов в Москве.
Сейчас нам нужна помощь в бесперебойной регулярной организации работы проекта «Клиника СМА». Проект получил президентский грант, который покроет часть расходов на финансирование Клиники СМА. Но оставшуюся часть нужно покрыть самостоятельно. Поэтому мы просим помочь детям с редким диагнозом СМА получать этот регулярный комплекс консультаций и наблюдений.
Сколько денег нужно проекту?
Согласно смете, сумма к самостоятельному сбору для работы «Клиники» в течение года составляет 1 870 082 рубля. Аналогичных программ для пациентов со СМА в России не существует. Мы очень надеемся на отклик и поддержку небезразличных людей и открываем сбор на официальном сайте фонда.
***
25 марта в открытом доступе появился справочник по правовым основам медпомощи для пациентов со СМА. Посмотреть его можно здесь.
Подписывайтесь на телеграм-канал АСИ.
