Согласно статистике, орфанные заболевания есть примерно у трех млн жителей России — это порядка 2% населения.
Директор департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава РФ Елена Байбарина отметила тенденцию к росту количества взрослых с редкими заболеваниями. Эксперт объяснила это тем, что меньше пациентов умирает в детском возрасте, дети вырастают. Таким образом, по ее словам, статистика отражает успехи российского здравоохранения в лечении орфанных заболеваний.
«Что касается закупки препаратов, то сейчас у благотворительных фондов есть полномочия закупать для конкретного ребенка или группы детей не зарегистрированные в России препараты, — утверждает Байбарина. — Со временем, я уверена, эксперты включат необходимые препараты в перечень для закупки Минздравом».
В 90% случаев возникновение орфанных заболеваний связано с генетическими факторами, сообщил директор медико-генетического научного центра имени академика Бочкова Сергей Куцев. По его словам, основная нагрузка на здравоохранение состоит не в закупке дорогих препаратов, а в сложности ранней диагностики таких заболеваний и их тяжелом течении, при котором самый дорогой препарат может не помочь.
Эксперт подчеркнул, что лечению орфанных заболеваний сейчас уделяется большое значение и одно из значительных последних достижений — это создание фонда «Круг добра», с помощью которого пациенты смогут получать терапию дорогостоящими препаратами, в том числе пока не зарегистрированными в России.
«Система распределения средств сейчас выстраивается максимально прозрачная, — сообщает Куцев. — Есть перечень 14 ВЗН (высокозатратных нозологий), на который выделяются деньги из федерального бюджета, и перечень, на который выделяют средства региональные бюджеты. Детям будет помогать «Круг добра», а для региональных бюджетов в приоритете останется терапия для взрослых».
Председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко сообщил, что фонд начал свою работу, и 3 февраля состоялось первое заседание экспертного совета. В список для ближайшей закупки вошли три препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) — «Спинраза», «Золгенсма» и «Рисдиплам».
В дальнейшем совет фонда будет рассматривать включение других заболеваний, таких как, например, муковисцидоз, в перечень для помощи и закупки лекарств.
Среди больших планов на год — создание платформы, которая поможет сделать работу фонда максимально оперативной и прозрачной.
