Минздрав России внес в перечень редких заболеваний четыре новые нозологии: синдром Миллера — Дикера, синдром Блоха — Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит — Магенис.
Синдром Миллера — Дикера приводит к нарушению миграции нейронов. Синдром Блоха — Сульцбергера характеризуется нарушением метаболизма меланина в коже и рядом сопутствующих пороков развития. Болеют им девочки.
Синдром Пфайффера — генетически гетерогенное заболевание. Для него характерны нарушения формирования черепа и конечностей, некоторые формы заболевания сопровождаются глухотой, нарушением интеллектуального развития и стоматологическими нарушениями.
Синдром Смит — Магенис — генетическое заболевание, для которого характерны специфические поведенческие особенности, нарушение сна и множественные врожденные пороки развития.
6 мая Минздрав уже обновлял список редких заболеваний. Тогда перечень расширили на две нозологии — энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла.
