Минздрав утвердил стандарт медицинской помощи взрослым со спинальной мышечной атрофией (СМА), передает «Медицинский вестник», опубликовавший документ.
Способами, с помощью которых можно определить спинальную мышечную атрофию, назвали электромиографию мышцы, электронейромиографию нерва и МРТ мышечной системы. Для постановки диагноза также необходимо будет наблюдение около суток у врача-анестезиолога-реаниматолога. После постановки диагноза человек должен получить рекомендации узких специалистов.
Основным методом лечения, согласно стандарту, стало введение лекарственных препаратов в спинномозговой канал. Среди препаратов — рисдиплам, нусинерсен и ботулотоксин. В стандарт также включили ряд немедикаментозных методов лечения — например, ЛФК, электростимуляция мышц, медицинские массажи, плавание и эрготерапия.
Помимо этого, в стандарте указаны и иные методы лечения: постановка постоянной трахеостомы, гастростомия, эзофагогастрофундопликация и другое.
До этого Ассоциация медицинских генетиков, Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи, Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений, Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям и Союз реабилитологов России разработали клинические рекомендации по ведению взрослых со СМА. Документ с рекомендациями был принят научно-практическим советом Минздрава РФ в апреле 2024 года.