Точка входа
В ноябре 2013 года в благотворительный фонд «Созидание» обратилась Галина Генинг, основательница организации «Радужка». Она представляла интересы пациентов с аниридией – редчайшим генетическим заболеванием, при котором у человека отсутствует или недоразвита радужная оболочка глаза. В то время эта патология даже не входила в официальный перечень редких (орфанных) заболеваний в России, а количество диагностированных пациентов по всей стране едва достигало 50-ти человек.
Елена Тимошина, директор благотворительного фонда «Созидание», вспоминает: на тот момент ситуация выглядела крайне неопределенной. У «Радужки» было всего 50 подопечных, но было ясно, что это лишь верхушка айсберга. Основная сложность заключалась в том, что люди с аниридией видят в среднем всего 5-20% от нормы и ежедневно борются за сохранение оставшегося зрения.
«Мы знали, что пациенты с аниридией из “Радужки” наблюдались у доктора, который входил в медицинский совет нашего фонда, – это было одним из весомых подтверждений того, что мы их возьмем. Кроме того, мы уже помогали подопечным с другими редкими генетическими заболеваниями, такими как несовершенный остеогенез и муковисцидоз, и понимали, что быть редкими очень непросто», – рассказывает директор фонда «Созидание» Елена Тимошина.
Основной запрос пациентской организации состоял не в адресных закупках, а в поиске невидимых пациентов. Было очевидно, что многие люди живут с аниридией, не имея доступа к качественной терапии.
Но за офтальмологическими симптомами скрывалась еще более серьезная угроза – риск синдрома WAGR. Это состояние встречается у одного пациента на миллион, и при нем возможно развитие редкой формы рака почки. Без своевременной генетической диагностики эта болезнь могла быть обнаружена слишком поздно.
От поиска гена к спасению жизни
Первым этапом работы фонда стала организация системы генетического тестирования. С конца 2013 по 2017 год «Созидание» совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова оплатило более сотни дорогостоящих анализов.
Эта работа была направлена на две задачи: подтвердить диагноз пациентов для постановки их на учет и выявить WAGR-синдром на ранней стадии, до того как он начнет разрушать организм ребенка.
Тимошина признается, что команда фонда работала в состоянии постоянного напряжения из-за большой ответственности. По ее словам, главное опасение заключалось в том, что среди подопечных найдутся те самые «вагрики», и это было по-настоящему страшно.
Однако именно своевременная диагностика позволила подготовить семьи. Благодаря усилиям фонда ни один выявленный пациент с синдромом WAGR не остался один на один со своей болезнью, все получили необходимую терапию и наблюдение специалистов.
Фонду и врачам удалось доказать государству значимость проблемы. И с 2017 года генетические обследования для пациентов с аниридией включили в государственные протоколы и стали проводиться бесплатно.
«За три с половиной года мы совместно с пациентской организацией “Радужка” и врачами показали, что в России есть такие пациенты, и им нужна диагностика», – подчеркивает Елена Тимошина.
Технологии против наркоза
Когда вопрос с генетикой решили на государственном уровне, фонд сосредоточился на другой критической проблеме – контроле внутриглазного давления (ВГД).
Для людей с аниридией это вопрос жизни и смерти: скачок давления может привести к глаукоме и полной потере зрения в кратчайшие сроки. До вмешательства фонда процедура измерения давления у детей была связана с серьезными трудностями. Родителям приходилось ложиться с детьми в стационар, так как во многих региональных клиниках измерения проводились под общим наркозом.
«Все знают, что общий наркоз откатывает развитие маленького ребенка и приводит к различным осложнениям. Многим семьям приходилось для этого ездить в другие города, так как не во всех медицинских учреждениях нужные тонометры имелись в наличии. Такие поездки проводились ежемесячно – при том, что давление может меняться ежедневно. Вы приехали, измерили – все хорошо, но дома давление может скакануть, а вы об этом даже не знаете и не можете вовремя принять меры», – поясняет директор фонда «Созидание» Елена Тимошина.
Решением стали портативные финские тонометры Icare. Они позволяют измерять давление бесконтактно и безболезненно в домашних условиях. Но закупка этого оборудования превратилась в отдельный вызов.
Если в начале программы аппарат стоил около 80 тысяч рублей, то последняя закупка обошлась в 228 тысяч рублей. Ситуация осложнилась санкциями: финский производитель отказал в поставках в Россию даже через третьи страны.
В этой ситуации большую роль сыграло сообщество, сложившееся вокруг фонда. Родители подопечных передавали приборы друг другу, приезжали в гости для замеров и записывали видеоинструкции для новичков. Такая взаимопомощь помогла сохранить программу даже при дефиците оборудования.
Фандрайзинг «невидимых» болезней
«На невидимые диагнозы мы, можно сказать, учились собирать средства. Сначала обращались к нашим постоянным дарителям, далее стали публиковать сборы на сайте фонда, потом подключили соцсети и краудфандинговые платформы. Мы рассказывали о заболевании и о тех сложностях и страхах, с которыми сталкивается семья в момент постановки диагноза. Ведь очень тяжело остаться один на один с проблемой, особенно когда те, на кого ты рассчитываешь в первую очередь, – врачи – не знают, чем помочь», – делится Юлия.
Важным этапом стала масштабная информационная кампания 2019 года. Фонд провел флешмоб при участии медийных лиц и звездных попечителей. Цель была не только в сборе средств, но и в просвещении. Тогда многие семьи годами жили с диагнозом, не зная, что болезнь является наследственной.
Результаты флешмоба подтвердили эффективность такого подхода – поток обращений в фонд резко вырос, а тема аниридии перестала быть невидимой.
Советы коллегам
За десять лет программа помощи выросла в геометрической прогрессии. Если в 2013 году под опекой фонда было 50 человек с одним диагнозом, то сегодня это 700 подопечных с десятью различными редкими генетическими заболеваниями глаз.
Программа масштабировалась органически. Помогая детям с аниридией, врачи начали выявлять синдромальные формы альбинизма и другие патологии, которые требовали экспертного сопровождения.
Главным достижением фонда стало то, что помощь теперь оказывается с самого рождения. Своевременная диагностика позволяет детям сохранять гораздо более высокий процент зрения, чем десять лет назад. Опыт «Созидания» стал методологической базой для других НКО, планирующих работу в узких нишах.
«Нужно заинтересовывать в первую очередь врачей. Потому что если вы наберете базу пациентов с редким диагнозом, без врачей сделать ничего нельзя. Для редкого генетического заболевания нужен такой же редкий врач, который сможет помочь, не навредив. Ведь только зная точный диагноз, можно оказать правильную помощь», – резюмирует Елена Тимошина.
Системная помощь начинается там, где НКО перестает быть просто кассой для оплаты счетов и становится связующим звеном между наукой, государством и конкретной семьей, считают в фонде.
Материал подготовлен по проекту «НКО-Профи: поддержка, преемственность, развитие», который реализуется Агентством социальной информации при поддержке Фонда президентских грантов.
