Результаты исследований помогут спасать жизни детей. Одно из направлений — изучение врожденных кардиологических заболеваний.
Когда у полуторагодовалой Насти Череповецкой заболело сердце, врачи не могли «на глаз» поставить диагноз. Синдром Бругада или слабость синусового узла? Что вживлять в сердце — кардиостимулятор или кардиовертер-дефибриллятор? Счет шел на месяцы.
Тогда благотворительный фонд «АиФ. Доброе сердце» помог собрать семье деньги на генетический анализ, подтвердивший синдром Бругада, а потом — на дефибриллятор. Насте сейчас шесть, у нее все хорошо. Но таких, как она, немало. Не у каждой истории счастливый конец.
Еще один недуг, забирающий жизни детей — фибрилляция предсердий. Болезнь диагностируется крайне редко – 15 случаев на 200 тыс. пациентов, не поддается терапии и считается рецидивирующей. В течение трех месяцев после окончания лечения у каждого третьего-пятого пациента симптомы возобновляются. Ученые говорят, что спасти детей можно, исследовав генетическую природу болезни. Но необходимые высокотехнологичные анализы не входят в стандарты ОМС и не оплачиваются государством.
Поэтому благотворительный фонд «АиФ. Доброе сердце» совместно с учеными-генетиками НИКИ педиатрии имени Юрия Вельтищева начинают проект по изучению фибрилляции предсердий у детей. В его рамках будут выявлены основные причины болезни. Обследование каждого ребенка включает полноэкзомное секвенирование «Трио», консультации генетика и других специалистов, а также наблюдение пациента и его родителей в стационаре. Стоимость этого этапа составит 555 тыс. рублей на пятерых детей. Только изучив комплексно болезнь, врачи смогут дать ей отпор.
Сбор средств ведется через сервис «Сбербанк Вместе».
Этот материал подготовили и прислали в редакцию АСИ наши читатели — сотрудники НКО и гражданские активисты. В рубрике «Жизнь НКО» мы публикуем новости от некоммерческих организаций со всей России, при этом производим только минимальное литературное редактирование. За достоверность информации, точность наименований и дат несут ответственность авторы текстов.
Подписывайтесь на телеграм-канал АСИ.
