8 августа — День осведомленности о синдроме CHARGE, редкой генетической особенности, которая затрагивает целый комплекс функций организма. В честь этого дня рассказываем историю Киры и ее мамы.
С «Ясеневой поляной» и фондом «Со-единение» Юлия Мирошниченко познакомилась девять лет назад, когда ее дочери Кире было два с половиной года. Семья живет в Санкт-Петербурге, а о встрече для специалистов и родителей, воспитывающих детей с одновременным нарушением слуха и зрения, в Москве она узнала из новостной рассылки.
«Я приехала и была единственной мамой, в основном там были специалисты. После этой встречи нас пригласили в летнюю школу», — вспоминает Юлия.
Летняя школа — это ежегодная программа фонда. В течение нескольких дней специалисты обмениваются опытом и проводят практические занятия, дети проходят реабилитацию, а родители получают поддержку и консультации.
Тогда на программу приезжали иностранные специалисты. По характеру нарушений и особенностям поведения ребенка они понимали, что у Киры синдром CHARGE. Но генетическое исследование в то время стоило более ста тысяч рублей, а врачи объясняли, что строчка в медицинской карте ничего не изменит: особенности развития уже были известны, и работа с ними велась.
К вопросу о подтверждении диагноза семья вернулась уже спустя годы, когда у Киры появились сложности с поведением в школе. По рекомендации психиатров семья попала в исследовательскую программу, где проводили генетическое тестирование. Только через год пришел результат: была выявлена мутация гена CHD7. И она была установлена de novo, то есть впервые у ребенка, а не унаследованная от родителей.
CHARGE — это аббревиатура, составленная из первых букв наиболее распространенных признаков синдрома: C — колобома (аномалия развития глаза), H — атрезия хоан (врожденное сужение или отсутствие носовых ходов), A — аномалии развития, R — задержка роста и развития, G — урогенитальные аномалии, E — нарушения строения и функции ушей.
Перед поступлением в школу Юлия и Кира тоже приезжали в «Ясеневу поляну» — на курс «Диагностика и обучение», чтобы определить оптимальную образовательную программу с учетом особенностей зрения и слуха.
«У Киры бисенсорное нарушение. В центре мы окончательно убедились, что слуховые аппараты обеспечивают ей достаточное восприятие речи, а вот зрение нужно беречь. Мы прошли ЦПМПК и получили программу 4.2. — адаптированную для детей с нарушением зрения, рассчитанную на обучение в пролонгированные сроки», — рассказывает Юлия.
Сейчас Кире одиннадцать с половиной и она переходит в четвертый класс. Но у них более растянутая программа — в начальной школе учатся пять лет. Кира очень любит ходить в школу, очень старается. В ее классе читают учебники с крупным шрифтом, пишут только черной ручкой, желательно гелевой, в тетрадях с широкой линейкой и крупной клеткой. А любимый предмет Киры — английский.
Фото из личного архива Юлии
«Но действительность такова… Они читают первую часть своей вывески, я читаю вторую»
Адаптированные программы появились после реформ, которые начались в 2012 году с изменения закона об образовании. Тогда из законодательства убрали понятие «необучаемые дети», и у каждого ребенка появилось право учиться. Специальные (коррекционные) школы стали общеобразовательными организациями, реализующими адаптированные образовательные программы.
Семья выбирала школу для дочери, ориентируясь на доступность, отзывы родителей и особенности программы. И Кира попала в общеобразовательную школу, которая реализует адаптированные программы для детей с нарушениями зрения.
«Но действительность такова… Они читают первую часть своей вывески, я читаю вторую часть вывески», — говорит Юлия, объясняя, что между формальным статусом школы и возможностями для поддержки детей с особыми образовательными потребностями иногда остается разрыв.
По нормативам в классе может быть до двенадцати детей. При этом одному учителю приходится работать с детьми, у которых разные особенности развития и здоровья. Только в первом классе у педагога есть ассистент. Юлия рассказывает, что учительница была очень перегружена и, как казалось, находилась в состоянии выгорания. Программа 4.2, по которой учится Кира, рассчитана на детей с более сложными нарушениями зрения. И по словам мамы, «одно без другого не идет» — у детей в таких классах обычно есть сопутствующие неврологические особенности.
В первый год у Киры начались поведенческие трудности. «В начале осени все было в порядке, — делится мама, — а к концу сентября меня уже начинают вызывать на ковер: обучение идет очень сложно. Но не может такого быть, что дома у нас один ребенок, в школе совершенно другой ребенок.
И с октября мне пришлось сидеть в классе и смотреть, что происходит. А в классе происходит то, что учительница кричит на детей. Но понятно, если кричать на ребенка — он может уходить в агрессию. Или, наоборот, одна девочка пряталась под парту. Директор подтверждал: единственный метод, который есть у учителя для воздействия на детей — это крик».
После консультации психиатра Кире также поставили РАС. «Насколько это истинный аутизм, я не могу сказать. Но мне проще сказать: “У ребенка аутизм, поэтому мы ведем себя так”. Людям становится понятнее, почему она реагирует именно так», — говорит Юлия.
Маме удалось добиться, чтобы Кире предоставили тьютора, но только на две недели. По словам Юлии, найти сопровождающего для ребенка сложно: специалистов очень не хватает, а механизм назначения такой помощи остается непростым. Изначально Центральная психолого-медико-педагогическая комиссия не назначает тьютора напрямую, поскольку по закону это может сделать сама школа. Но на практике образовательные учреждения часто сталкиваются с отсутствием ставок для таких специалистов. Поэтому родителям приходится добиваться решения комиссии, которое школа обязана учитывать.
Весной Киру удалось перевести в областную школу-интернат. «У них там хорошая учительница, она на них точно не кричит. Она класс очень сильно сдруживает, потому что в классе есть дети, которые имеют инвалидность и которые не имеют. Поэтому учительница рассказывает об особенностях здоровья и о помощи друг другу.
Среди детей есть два мальчика с тяжелыми нарушениями зрения, которые занимаются по программе 3.2 — с обучением по Брайлю. Учитель адаптирует материалы для каждого ребенка: например, готовит контрольные не только в плоскопечатном варианте, но в формате Брайля.
Нагрузка у учителя колоссальная, и я желаю ей просто всевозможных благ, чтобы у нее хватило сил и терпения вывести детей в среднюю школу», — говорит Юлия.
«Буквы начали складываться в линейку»
Сегодня семья уже знает, с чем связаны особенности развития Киры. Но путь к этому пониманию начался сразу после ее рождения. Кира оказалась в реанимации и была подключена к аппарату ИВЛ из-за атрезии хоан — врожденной непроходимости носовых ходов.
«Сначала я даже ничего не поняла. А когда пришла в себя после родов, начала искать информацию. Узнала, что такое атрезия хоан. Потом нашла историю девочки Полины из Кирова, для которой собирали деньги на операцию в Израиле. А дальше мне начала попадаться информация про CHARGE», — вспоминает Юлия.
В первые дни жизни у Киры также выявили колобомы — врожденные дефекты структур глаза. Она не прошла аудиоскрининг, а обследования показали открытый артериальный проток и открытое овальное окно в сердце.
Домой Киру выписали почти через месяц. Началась жизнь дома, семья пошла в районную поликлинику: «И нам повезло, что мы попали к узисту, которая читала статью про CHARGE. Она сказала: “Я не верю вашему заключению, я все равно вам перепроверю почки”. Оказалось что почки действительно недоразвиты, как это бывает при синдроме и буквы начали складываться в линейку», — говорит Юлия.
Но главным вопросом в тот момент оставалась операция на носу — хоанопластика. Тогда такие операции детям проводили только после года жизни. Несмотря на предварительные договоренности, специалисты перинатального центра не решились делать операцию.
Юлия вспоминает: «Конечно, в тот момент мир слегка рухнул. Нужно было срочно искать, кто прооперирует нос. Открывать сбор на лечение за границей абсолютно не хотелось. Я все-таки надеялась, что все будет хорошо в России».
И врача нашли, Кира набрала вес для операции. Врач взяла паузу в несколько дней, потом перезвонила и сказала, что ребенка возьмут. На тот момент Кире было уже девять месяцев. Для нее заказали оборудование, которое пришлось ждать полгода из Германии, пока примут, пока растаможат.
«Полноценно дышать Кира начала только в полтора года. До этого она дышала только ртом. И процесс кормления ребенка был очень тяжелый. Потому что невозможно брать грудь и дышать одновременно. И на сегодняшний момент вопрос с носом больше не поднимался. Ей пока носового дыхания хватает», — рассказывает мама.
Колобомы не лечатся. С этим живут и наблюдаются. Главное — чтобы не было ухудшения, поэтому так важна школа с охраной зрения.
«Сердце, — продолжает Юлия, — сердце починили. Открытое овальное окно к году само закрылось. Открытый артериальный проток закрывали оперативным путем. И о нем вспоминаем только, когда с ужасом выскакивают тетечки на рентгене и говорят: “Почему вы ребенку не сняли крестик?” Я отвечаю: “Там у нее не крестик, у нее спираль в сердце”. Вот у нас такие курьезы.
И у Киры есть некое отставание в развитии, но кажется, из-за того, что полтора года у нее мозг не питался полноценно кислородом. В чем-то она, может быть, идет впереди сверстников. В чем-то она, конечно, подтормаживает. Зато я рада, что к нам не прилипают никакие хаги–ваги».
Проблема с почками со временем ушла: «Почки дозрели, и мы про это забыли». Еще у Киры тугоухость. При этом у нее нарушено восприятие низких частот, а высокие сохранены, благодаря чему речь остается чистой. «Когда мы обсуждали возможность кохлеарной имплантации, профессор, к которому пришли на консультацию, сначала видела только медицинскую карту. А потом познакомилась с Кирой, задала ей несколько вопросов и удивилась: “А как она у вас так разговаривает?”».
Кира говорит, понимает, общается. Она пошла в садик в один год девять месяцев и с этого момента она учится. С двух с половиной лет она занимается с сурдопедагогами. Без регулярных занятий таких результатов бы не было.
Помощь другим
«Я благодаря ребенку немножко стала развиваться в общественном пространстве», — говорит Юлия.
Сегодня, кроме основной работы, она помогает семьям, воспитывающим детей с одновременным нарушением слуха и зрения, и возглавляет региональное отделение «Сообщества семей слепоглухих». Во многом это сообщество выросло из знакомств, которые начались еще на летней школе фонда.
Позже Юлия познакомилась и с Полиной — девочкой, историю которой прочитала в интернете после родов. У Полины тоже CHARGE–синдром.
«У меня есть такой клуб чарджиков, которых я лично знаю. И состою в группе, где объединены родители воспитывающие детей с синдромом. Вроде как бы редкое заболевание, а семей очень много. Или просто сейчас информационное поле помогает объединиться и держать руку на пульсе. Читая форум, я могу сказать, что Кира не самый сложный чарджик. Есть гораздо сложнее дети», — рассказывает Юлия.
Сегодня семьи не только поддерживают друг друга, но и стараются сделать синдром CHARGE более узнаваемым. Они участвуют в благотворительном марафоне «Пешая сотня» командой CHARGE station, рассказывают о заболевании и помогают другим семьям найти информацию и поддержку. Этот марафон курирует Юлия, как и программу «Передышка», в рамках которой гувернеры на время берут заботу о ребенке на себя, помогая родителям.
«В регионах пока очень грустно. А в Петербурге за последние годы ситуация изменилась. Теперь, когда ты говоришь, что у ребенка синдром CHARGE, на тебя уже не смотрят как на что-то непонятное. Ты уже не говоришь на незнакомом языке. Врачи стали больше знать об этом синдроме и по-другому смотреть на некоторые вещи», — говорит Юлия.
«Кира полностью оправдывает свой CHARGE–синдром. Charge в переводе с английского — заряд. Вот она такая заряженная на позитив девчонка. Ее очень сильно захватывают занятия, она все время в движении, она любит фантазировать», — рассказывает мама.
Сейчас Кира хочет познакомиться с разработчиками компьютерных игр из Литвы, чтобы рассказать им свои идеи. Ее любимая игра — Пэппи Хоспитал. В ней можно придумывать собственные истории, исследовать больницу, становиться врачом или медсестрой и помогать героям. Юлия добавляет: «Ей нравится лечить людей. Это же ей очень знакомо. Сколько у нее врачей пройдено — она, можно сказать, в теме».
