Встречу провела Межрегиональная общественная организация содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17».
Во встрече приняли участие семь специалистов системы здравоохранения:
* Марина Дорофеева — врач-невролог, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева РНИМУ имени Н. И. Пирогова, президент Фонда помощи больным эпилепсией «Содружество»;
* Юлия Мареева — детский онколог Национального медицинского исследовательского центра имени Димы Рогачева;
* Петр Васильев — врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова;
* Алина Керейтова — заведующая Центром амбулаторной онкологической помощи Морозовской детской больницы;
* Михаил Большаков — пластический хирург, челюстно-лицевой хирург, заведующий операционным блоком Центрального научно-исследовательского института стоматологии и челюстно-лицевой хирургии;
* Александра Пивоварова — врач-невролог, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева РНИМУ имени Н. И. Пирогова;
* Мария Ломака — челюстно-лицевой хирург Центрального научно-исследовательского института стоматологии и челюстно-лицевой хирургии.
Выступила также Анна Чистопрудова — директор Межрегиональной общественной организации помощи людям с нейрофиброматозом «22/17».
На встрече были подробно рассмотрены вопросы:
* что такое нейрофиброматоз, вопросы генетики и ДНК-диагностики;
* возможности диагностики и лечения симптомов заболевания в Москве и в России;
* важность проведения периодических обследований для пациентов (взгляд генетика, онколога, невролога и хирурга);
* симптомы РАС и СДВГ у детей с нейрофибоматозом;
* важность регистрации в Реестре пациентов и плюсы нахождения в реестре для пациентов.
Встреча продолжалась девять часов с перерывом на кофе-брейк. У пациентов и родителей детей с нейрофиброматозом была возможность лично познакомиться друг с другом, с врачами и задать все интересующие их вопросы.
Нейрофиброматоз — группа генетических врожденных заболеваний аутосомно-доминантного типа. Различают три вида нейрофиброматоза:
* нейрофиброматоз I типа;
* нейрофиброматоз II типа;
* шванноматоз.
Нейрофиброматоз I типа (НФ1, болезнь Реклингхаузена, периферический НФ) — генетическое заболевание, которое встречается примерно у одного из 2500-3500 новорожденных детей. По данным международных организаций каждый день в мире рождаются 120 человек с нейрофиброматозом I типа.
Межрегиональная общественная организация содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» — единственная организация, которая оказывает системную поддержку пациентам со всеми тремя типами нейрофиброматоза в России.
