По словам организаторов, ранняя постановка диагноза на основе результатов генетических исследований способствует увеличению продолжительности и повышению качества жизни детей и взрослых с неврологическими заболеваниями.
С 2016 года при содействии фонда «Правмир» генетические анализы для установления диагноза были проведены более чем 1200 людям. Благодаря исследованиям подопечные фонда после многочисленных обращений к разным специалистам получили точный диагноз и узнали, чего ожидать от болезни в будущем, какие превентивные меры можно предпринять, чтобы снизить негативные последствия ее развития, а то и вовсе нивелировать их.
«Наш фонд предоставляет дополнительные возможности для обследования, благодаря чему граждане России (и не только) могут своевременно получать лечение, которое для них будет оптимальным», — говорит генеральный директор фонда «Правмир» Татьяна Апатова.
Помимо адресной помощи с оплатой генетических анализов, «Правмир» поставил перед собой системную задачу — повысить осведомленность врачей-неврологов и неврологов-эпилептологов из региональных медицинских учреждений о возможности назначать генетические анализы при неврологических заболеваниях у детей и взрослых.
В апреле 2024 года фонд провел в Москве всероссийскую конференцию «Нейрогенетика: от теории к помощи», в которой приняли участие 149 человек очно и 269 онлайн со всей России — от Калининграда до Благовещенска, а также из двух стран ближнего зарубежья.
Партнерами конференции стали ведущие профильные медучреждения России, в том числе Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico, Клиника детской неврологии и эпилептологии EpiJay, генетическая лаборатория «Геноаналитика», неврологическая клиника Epilepsy Center, генетическая лаборатория First Genetics и так далее.
По мнению заместителя генерального директора Фонда президентских грантов Иннокентия Дементьева, помимо решения текущих задач, проект ориентирован на будущее:
«Собрать на одной площадке такое количество профессионалов в области генетики и неврологии, познакомить их друг с другом, создать условия для обмена опытом — вот так рождаются новые прорывные идеи. Именно поэтому инициатива получила поддержку Фонда президентских грантов».
В ходе конференции и семинаров были рассмотрены нестандартные кейсы врачей, которые столкнулись с генетической причиной заболевания, а также тонкости применения генетической диагностики в педиатрической практике. Были разобраны сложные клинические случаи, традиционные и современные методы генетической диагностики, вопросы интерпретации данных. В продолжение конференции участники выбрали темы, которые легли в основу шести вебинаров: «NGS-диагностика в неврологии», «Аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии», «Роль генетики в диагностике и лечении эпилепсий» и «Основы клинической и молекулярно-генетической диагностики наследственных миопатий».
Спикерами выступили известные российские специалисты: доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова Айсылу Муртазина; невролог-эпилептолог, президент Уральской ассоциации эпилептологов, заведующий лабораторией клинико-поведенческих исследований человека Уральского федерального университета Татьяна Томенко; ассистент кафедры неврологии и нейрогериатрии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки врачей Новосибирского государственного медицинского университета Лейла Абрамовских; член Российского общества медицинских генетиков, член Российской ассоциации репродукции человека Денис Субботин.
«Благодаря генетическим исследованиям у нас есть возможность открывать как новые заболевания, так и новые механизмы их лечения, — отмечает профессор, академик РАН Сергей Куцев. — Эта область динамично развивается, поэтому подобные мероприятия следует проводить ежегодно».
Благотворительный фонд «Правмир» намерен и в будущем уделять большое внимание направлению генетики в своей работе и помогать как пациентам, нуждающимся в глубокой профильной диагностике, так и медицинским специалистам, заинтересованным в повышении квалификации и получении новых знаний.
Видео о проекте, записи вебинаров и выступлений спикеров на конференции доступны в каналах фонда на Rutube и YouTube.
