«Он просто пухленький и ленится…»
Саша родился летом 2014 года. Второй ребенок в семье, вполне здоровый, получил высокие баллы по Апгар и в младенчестве был как все.
Но в 10 месяцев ему было все еще трудно переворачиваться, он не садился самостоятельно. Никитины пошли к врачу.
«Не было серьезных опасений, да и вообще уровень знаний об орфанных заболеваниях был нулевой. В первый раз врач нам сказал: «Ну он у вас пухленький, ему тяжело. Еще и ленится», – вспоминает Мария Никитина, мама Саши.
Рекомендовали массаж и занятия в бассейне, но это не помогло.
«Раз — и ты один с этим…»
Саше становилось хуже, невролог направил его на обследование в больницу. Там сделали анализы и провели генетический тест. Поиск диагноза занял месяцы.
«Это был самый тяжелый период в нашей жизни. Нас просто поставили перед фактом: «Это СМА и все». Мы несколько месяцев были в безвоздушном пространстве после постановки диагноза. Мы понимали, что где-то такие семьи еще есть, но чувствовали себя одинокими», – говорит Никитина.
«У нашей семьи широкий круг общения, но никто с таким не сталкивался. Вроде, вначале есть другие мамы, вы вместе воспитываете детей, а потом раз – мой не сел и не пошел. И ты один с этим», — продолжает Мария.
По ее словам, единственный светлый момент – знакомство с врачом-неврологом Светланой Артемьевой. Она рассказала, что такое СМА, какое оборудование нужно для жизни и какие клинические испытания проводили тогда.
Первый препарат для детей со СМА зарегистрировали в России в августе 2019 года — им стала «Спинраза». Никитины пытались участвовать в клинических испытаниях, которые в 2015 году проводились в других странах, но не повезло.
«Детей много – испытаний мало», – говорит Мария. Семья продолжала искать варианты.
«Это было очень важно — увидеть людей с такими же проблемами…»
О «Семьях СМА» Никитины узнали случайно. В начале 2016-го фонд устраивал встречу семей и взрослых со СМА, Мария решила сходить.
«Это было очень важным событием в жизни нашей семьи: мы поняли, что не одни. Увидеть людей с такими же проблемами: что они живут, ходят в кафе и на работу, путешествуют, учатся — это было очень важно с психологической точки зрения», – объясняет Мария Никитина.
Никитины начали общаться с другими семьями, они обменивались информацией об исследованиях, врачах, курсах, методах реабилитации.
Фонд «Семьи СМА» занимается системной поддержкой семей, в которых растут дети со спинальной мышечной атрофией, и взрослых со СМА. Специалисты фонда консультируют, отвечают на медицинские и правовые вопросы, помогают найти проверенных врачей.
Фото: Вадим Кантор / АСИ
В 2016 году, когда родители Саши только обратились за помощью, часть работы фонда была сконцентрирована на скорейшем допуске лекарств на российский рынок. Ольга Германенко, директор фонда, неоднократно встречалась с чиновниками по этому вопросу.
«Сейчас есть “Круг добра” и о СМА заговорили на государственном уровне. Раньше все эти знания распространял именно фонд. Это скрытая часть айсберга, но на самом деле она очень важна. И сейчас мы уже видим, что это принесло свои плоды», – уверена Мария Никитина.
Когда в России наконец появилась «Спинраза», в фонде объясняли, чего ждать от уколов и как использовать лекарство. И тут Саше повезло – он начал получать препарат одним из первых.
«Самим найти невролога, который разбирается в СМА, — жизни не хватит…»
Фонд помогает семье найти врача, который знаком со СМА и может готовить для ребенка программу с учетом особенностей диагноза. Периодически проводится «Клиника СМА»: на несколько дней фонд собирает вместе специалистов разного профиля. За один день семья может пройти невролога, ортопеда, специалиста по питанию, психолога, диетолога и других врачей – всех, кто нужен и важен людям со СМА.
«Самому найти специалиста почти невозможно. Если у меня зуб болит, я могу сходить к стоматологу, а если он не сможет решить проблему, – обратиться к другому. И с большой долей вероятности я найду того, кто меня вылечит. Если я буду таким же образом ходить по неврологам в поисках того, кто хорошо разбирается в СМА, – жизни не хватит», – говорит Никитина.
Сам Саша дважды ходил в «Клинику СМА».
А еще фонд регулярно проводит конференцию, на которой выступают передовые врачи и исследователи из разных стран. От них семьи узнают о последних исследованиях, лекарствах и реабилитации.
«Информация, которая просто так не гуглится…»
Сейчас Никитины не нуждаются в постоянной поддержке фонда: по словам Марии, фокус на диагнозе держится первые несколько лет, а дальше семья начинает с этим жить. Саша любит читать, учит английский. Недавно пошел в школу, без поддержки фонда это было бы сложно.
Но это не значит, что семья совсем перестала взаимодействовать с фондом: в 2021 году Мария Никитина стала автором брошюры «Люмбальная пункция при СМА»: собирала информацию, общалась с врачами, переводила зарубежные источники.
Фото: Вадим Кантор / АСИ
«Очень важно делиться такой информацией. Если вам надо найти адрес ресторана, вы забили в картах и нашли. А если надо найти, куда сходить с ребенком на коляске в Москве, это уже узкая информация, которая просто так не гуглится», – объясняет Мария Никитина.
Единственное, с чем в ближайшее время возможны сложности – оборудование. Коляски и средства реабилитации привозили из-за границы, и как с этим быть дальше, пока неясно.
«Непонятно, будут ли средства у страны на такие нужды, но пока, к счастью, все хорошо. Надеемся, так и будет», – говорит Никитина.
Этот материал — часть проекта «НКО-профи Москвы: информация и практики», который АСИ реализует при поддержке Департамента труда и социальной защиты населения города Москвы. Другие новости и статьи о работе московских СО НКО по ссылке.
