Мышечная дистрофия Дюшенна — это генетическое заболевание, во время которого разрушаются мышечные клетки и возрастает слабость мышц тела. Вылечить его нельзя, но с ним можно жить.
В 2021 году, когда семья Мартина узнала о его диагнозе, то сразу начала искать информацию. Случайно мама мальчика, Наталья Юрова, нашла сайт фонда «Гордей», там и получила первую помощь.
«В основном это была информационная поддержка. Мы узнали, как действовать, к каким врачам обращаться, на что обращать внимание в поведении ребенка. Это очень важно — без информации при таком заболевании можно сильно навредить. А врачи в обычных поликлиниках не всегда могут подсказать, что делать», – рассказывает о своем опыте Наталья.
Семья осталась с фондом: продолжала получать помощь, узнавать о заболевании и учиться с ним жить. А в 2022 году команда организации решила создать свой регистр пациентов.
Всех подопечных попросили заполнить анкету: написать, сколько лет ребенку, где живет, подходит ли ему что-то из терапии. И ответить на другие вопросы, которые могут помочь фонду выстроить дальнейшую маршрутизацию.
Наталья вспоминает: заполняла она анкету без лишних вопросов. Семья сразу понимала: это позволит им стать видимыми для фонда и для людей, которые могут помочь.
«Нам объяснили, что это нужно для того, чтобы, если когда-нибудь появится подходящая патогенетическая терапия, фонд мог нам оперативно оказать помощь. Хотя когда я заполняла регистр, то думала, что это никогда нам не понадобится, что это просто информация общая, чтобы организация могла структурировать свою работу», — говорит мама Мартина.
Час пробил
После этого семья еще два года жила, забыв о регистре. А в 2024 году все изменилось — благодаря нему.
В прошлом году «Круг добра» начал выдавать российским пациентам препарат от мышечной дистрофии Дюшенна. «Элевидис» нужно вводить в возрасте от четырех до пяти лет, до развития необратимых изменений в мышечной ткани. Мартин был как раз в этом возрастном промежутке.
«И тогда фонд ”Гордей” направил о нас информацию в федеральный центр. Это была та информация, которую мы до этого собирали для регистра. И благодаря этому мы смогли получить препарат», – объясняет Наталья.
Фото: ThisisEngineering RAEng / Unsplash
Это не разовый случай. Регистр регулярно помогает выявлять семьи с детьми, которые могут получить лечение по программе «Круга добра». Для многих это единственный шанс стать видимыми для большой государственной машины.
«Я знаю много семей, которые благодаря регистру получили дорогой препарат, причем очень быстро. Есть случаи, когда люди запрыгивают в последний вагон: получали лекарство незадолго до дня рождения ребенка и момента, когда принимать его уже будет нельзя. Если бы семьи не были в этом регистре, то даже бы не узнали, что могут помочь своему ребенку», — уверена Наталья.
Чувство прорыва
За историей Мартина и Натальи — большой труд фонда. Период до создания регистра совпал с первым этапом организационного развития фонда «Гордей». Тогда не хватало финансирования, было много хаотичности и сложностей.
Но уже тогда в фонде понимали: нужна база данных, в которой будет собрана информация о подопечных с мышечной дистрофией Дюшенна. Международный опыт показывал: регистры становятся источником информации, благодаря которой можно улучшить качество жизни детей с таким диагнозом.
Прошло несколько лет, фонд стал устойчивее, начало формироваться сообщество родителей, появились первые партнеры.
«И нам удалось войти в состав экспертного совета фонда ”Круг добра”. Это развернуло сообщество семей к нам лицом, ведь это возможность быть на виду. И тогда же мы смогли с нулевым бюджетом открыть регистр», — рассказывает Ольга Гремякова, учредитель фонда «Гордей».
Увидев работу организации, фонд «БЭЛА. Дети-бабочки» бесплатно предоставил программное обеспечение, а разработчики CRM-системы Cherry помогли кастомизировать программу под особенности нозологии. В течение первого полугода в регистр попали примерно 300 человек.
«Я помню в тот момент абсолютное чувство прорыва, потому что у нас наконец-то появилась официальная база подопечных. Эти данные безопасно хранятся и абсолютно законно получены. И наконец-то я нашла ответ на вопрос, как избавиться от множества экселей, Google-форм и бумажной работы», — вспоминает Ольга.
Как работает регистр
Благодаря регистру фонд анализирует информацию о подопечных, видит динамику пациентов. Например, как изменился рост и вес ребенка после принятия конкретного препарата. Или сколько лет ребенок ходил и во сколько — перестал.
Все это позволяет маршрутизировать подопечных и получать для них необходимое лечение.
«Основываясь на информации о мутации [гена], мы можем сформировать группу подопечных практически на любой вид терапии. И это было ровно то, что мы сделали в июне 2024 года. Мы подали информацию о детях, которым подходит “Элевидис”, в фонд ”Круг добра”. И препарат получили 63 ребенка за полгода. Это невероятный и фантастический результат», — говорит Ольга Гремякова.
Проще говоря, регистр делает ребенка видимым. Главное, что семье для этого не нужно постоянно ходить ко врачам, отмечаться и проходить медкомиссии. Достаточно заполнить анкету. А еще благодаря регистру фонд «Гордей» понимает, в какой информационно-консультационной поддержке может нуждаться семья.
Фото: Priscilla Du Preez / Unsplash
«Регистр помогает нам взаимодействовать с семьями, рассказывать им об услугах и возможностях фонда, приглашать на наши образовательные мероприятия, группы психологической поддержки и ориентировать их, что вообще в фонде происходит», — продолжает учредитель фонда.
Не только помощь семье
Есть у регистра еще один плюс: он позволяет фонду накапливать массивы данных. Их можно использовать в научных целях.
«Например, регистр помогает исследовать изменения определенных параметров разных когорт детей, чтобы видеть, как меняется траектория прогрессирования заболевания в зависимости от всех групп факторов, начиная от возраста постановки диагноза до возраста, когда ребенок начинает получать современную генотерапию, если она ему подходит», — приводит пример Ольга.
Возможность накапливать объемы данных, анализировать их, обобщать и в обезличенном виде использовать в научных работах — большой плюс. Именно благодаря этому можно определить фокус внимания медицинского и родительского сообщества на годы вперед.
Если фонд обнаружит закономерности, которые помогут смягчать траекторию прогрессирования заболеваний и предсказывать возможные риски, то это позволит еще качественнее помогать семьям.
«А еще эти данные можно в уменьшенном виде и обезличенной форме передавать для научных публикаций. Задача регистра состоит не в том, чтобы накопить как можно больше информации и на каком-то заседании назвать большие цифры. Мы используем эти данные исключительно и только на благо детей», — заключает учредитель фонда «Гордей».
