Болезнь Фабри — это генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Оно относится к орфанным: в России этот диагноз поставлен не более 300 пациентам. Информации о заболевании немного, и люди с болезнью Фабри, столкнувшись с ее проявлениями или диагнозом, часто не знают, где и как они могут получить помощь.
Уже 14 лет Межрегиональная общественная организация пациентов с болезнью Фабри и другими редкими заболеваниями «Дорога к жизни» помогает таким людям сориентироваться и улучшить качество жизни. Корреспондент АСИ узнала у Михаила Кузнецова, председателя правления организации, как он и его команда привлекают внимание к проблемам диагностики и лечения одного из редких заболеваний и как, находясь в Уфе, организация поддерживает пациентов со всей страны.
Уволиться с работы, чтобы помогать
Кирилла Кузнецова с детства беспокоили странные симптомы: жжение пальцев рук и ног, высыпания на коже, непереносимость жары. Родители мальчика Михаил и Галина водили его по врачам, но поставить диагноз никто не мог. В 2010 году, когда Кириллу было уже 19, его направили на генетические анализы. Оказалось, что у молодого человека болезнь Фабри. У пациентов с таким диагнозом дефицит определенного фермента и в организме копятся жировые вещества — из-за этого нарушается работа сердца и почек. В итоге это приводит к отказу органов.
«Когда мы узнали диагноз Кирилла, у нас был шок, — вспоминает Михаил Кузнецов. — Но потом мы поняли, что надо не сдаваться, бороться за жизнь сына. И вскоре узнали, что остановить прогрессирование заболевания может ферментозаместительная терапия. Она очень дорогая, и процесс выдачи ее пациентам в то время еще не был налажен. Но мы решили во что бы то ни стало добиться получения терапии для Кирилла».
Это было непросто. Кузнецовы около 15 раз делали запрос в Минздрав, но им отказывали, ссылаясь на то, что лекарство для пациентов с болезнью Фабри не входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов. Семья обращалась в прокуратуру, подавала в суд — и в 2012 году выиграла дело: Минздрав обязали обеспечить Кирилла терапией.
Еще полгода молодой человек ждал закупки лекарств — и наконец стал их принимать. Состояние Кирилла улучшилось практически на глазах, вспоминает Михаил: боли прошли, сил стало больше, а главное — молодому человеку больше не надо было переживать, что в любой момент какой-то из его внутренних органов может отказать.
Пройденный путь к терапии Михаил называет «огнем, водой и медными трубами»: информации о болезни Фабри было мало, дорожной карты для пациентов не существовало, не встречались люди, на чей опыт можно было бы опереться, — во всем приходилось разбираться самостоятельно. Михаил понял, что хочет помочь тем, кто тоже столкнулся с редким заболеванием, чтобы их путь был легче. Он решил открыть общественную организацию пациентов с болезнью Фабри.
«В тот момент я работал на нефтеперерабатывающем заводе экспедитором, — рассказывает Михаил Кузнецов. — Когда сказал, что хочу уволиться, меня никто не понял: как это, оставлять такую перспективную работу? А я отвечал, что для меня самое важное — здоровье моего ребенка и я буду делать все, чтобы о его заболевании знали больше и пациенты не оставались без помощи. И в декабре 2012 года появилась “Дорога к жизни”».
Зачем привлекать внимание к людям с редким диагнозом
Команда «Дороги к жизни» принимает обращения со всей страны. Сотрудники организации оставляют свои контакты у врачей-генетиков из разных регионов, и те передают их пациентам. Человек, которому поставили диагноз «болезнь Фабри», может получить у «Дороги к жизни» дорожную карту и советы по всем возникшим вопросам. Михаил и его помощники направляют пациента к врачам и другим помогающим специалистам в его регионе, предлагают очно в Уфе или онлайн проконсультироваться у психолога.
Одной из главных проблем остается лекарственное обеспечение: нередко региональный Минздрав отказывает в закупке лекарств. В этих случаях к решению вопроса подключается юрист: консультирует пациента, обращается в Минздрав, защищая его права.
А если дело не получается решить в досудебном порядке, юрист подает в суд и сопровождает пациента там. Так «Дорога к жизни» помогла получить лечение не менее чем 20 людям.
«Мы консультируем людей и с другими редкими заболеваниями: легочная гипертензия муковисцидоз, болезнь Гоше, фенилкетонурия, — рассказывает руководитель “Дороги к жизни”. — По возможности берем их на сопровождение, а в некоторых случаях (например, если знаем, что в регионе есть сильная пациентская организация по этому заболеванию) — перенаправляем к коллегам.
Нам также помогают представители нашей организации в Новосибирске, Новокузнецке, Улан-Удэ, Махачкале и Красноярске. В этих городах помощь, как и в Уфе, можно получить очно».
«Орфанное заболевание не приговор»
Еще одна важная задача «Дороги к жизни» — просвещение. Команда организации регулярно проводит круглые столы по болезни Фабри для медиков и школы пациента. На них освещаются актуальные проблемы с диагностированием и терапией для людей с редким заболеванием, рассказывается о новых методах лечения. Экспертами выступают врачи из региональных и федеральных центров, а на мероприятиях для студентов медицинских вузов будущие доктора также готовят доклады.
Пациентская организация делает людей с болезнью Фабри видимыми и для широкой аудитории, ежегодно проводя в Уфе День орфанных заболеваний. В этот день команда организации раздает в торговых центрах и других людных местах листовки и буклеты с информацией о редких пациентах и проводит круглый стол.
Вечером того же дня в знак солидарности людей с редкими заболеваниями проходит флешмоб: раньше в небо запускались китайские фонарики или воздушные шарики, теперь же волонтеры «Дороги к жизни» выходят на улицы с плакатами и раздают прохожим магниты и значки.
Фото: jcomp / Freepik
Каждый год в апреле организация проводит месяц осведомленности о болезни Фабри. В 2024-м Михаил и Галина, которой пять лет назад так же, как ее сыну, поставили диагноз «болезнь Фабри», провели автопробег: в поддержку редких пациентов проехали шесть тысяч километров от Уфы до Улан-Удэ.
«Этим мы хотели показать, что орфанное заболевание не приговор: пациент с редким диагнозом остается таким же человеком, как и все остальные, и он может и хочет жить полноценной жизнью — в том числе путешествовать на дальние расстояния», — комментирует Михаил Кузнецов.
Сопровождение людей с болезнью Фабри по всей России
Болезнь Фабри по-прежнему непросто определить, поэтому это заболевание кажется еще более редким, чем оно есть.
Михаил Кузнецов полагает, что в России не менее трех тысяч пациентов с этим орфанным заболеванием, но большинству из них просто не поставлен диагноз. Из-за этого обращений касательно болезни Фабри в «Дорогу к жизни» немного — одно-два в год. Но чаще обращаются люди с другими заболеваниями: всего за 13 лет работы команда организации помогла около 200 редким пациентам.
Один из них — Алексей (имя изменено) из Приволжского федерального округа. В 2023 году он начал подозревать у себя болезнь Фабри и связался с «Дорогой к жизни». Команда организации выслушала его жалобы и, поняв, что у молодого человека, скорее всего, действительно это орфанное заболевание, посоветовала обратиться к генетику. «Дорога к жизни» подсказала врача в городе, где живет Алексей. Мужчина обратился к генетику, сдал генетический анализ. Диагноз подтвердился.
Затем Алексею надо было получить направление на обследование в федеральный центр, сдать анализы и собрать документы для врачебного консилиума, где ему назначат терапию. «Дорога к жизни» помогала с логистикой, трансфером до федерального центра и оплатой медицинских обследований, не оплачиваемых по полису ОМС.
Вскоре Алексею назначили ферментозаместительную терапию, и уже через месяц региональный Минздрав закупил ему препарат для лечения болезни Фабри. Мужчина получает лечение уже два года и чувствует себя намного лучше.
Фото: Michael Longmire / Unsplash
«Мы делаем все, чтобы люди с редкими заболеваниями были обеспечены препаратами и качество их жизни улучшилось.
Я безумно рад за своего сына: Кирилл отлично себя чувствует, занимается спортом, за последние годы открыл свое дело, женился, у него родилась дочка. Моя супруга, с поддержкой “Дороги к жизни”, также вовремя начала получать терапию и избежала проблем со здоровьем. Я счастлив видеть подобные позитивные изменения у каждого нашего благополучателя и понимать, что организация помогла им получить шанс на новую жизнь», — резюмирует Михаил Кузнецов.
Материал подготовлен по проекту «НКО-Профи: поддержка, преемственность, развитие», который реализуется Агентством социальной информации при поддержке Фонда президентских грантов.
