Школа пациентов, страдающих фенилкетонурией

9 декабря в Калуге пройдет Школа для людей с редким генетическим заболеванием «фенилкетонурия».

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное, редко встречающееся заболевание, связанное с
нарушением обмена одной из незаменимых аминокислот — фенилаланина, который у больных фенилкетонурией не перерабатывается и накапливается в организме, отравляя центральную нервную систему и вызывая тяжелую умственную отсталость.

Патологический процесс начинается с рождения. Но если вовремя диагностировать заболевание и
применить низкобелковую диету, его проявления практически не ощутимы. Поэтому так важно
выявить заболевание уже в первые дни жизни. Для этого существуют программы скрининга на ФКУ. В России скрининг новорожденных на это редкое заболевание повсеместно начал проводится с конца 1980-х годов. На сегодняшний день в России фиксируют рождение одного малыша, страдающего фенилкетонурией, на 10 тыс. человек. В регистре пациентов состоит порядка 6 тыс. пациентов, из них около 3,5 тыс. — дети.

Школу проводит АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» для пациентов всех возрастных групп и членов их семей из Калужской и соседних областей, а также для врачей.

Спикеры — ведущие эксперты по редким (орфанным) заболеваниям обмена веществ:

• Татьяна Бушуева, ведущий научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава РФ
• Надежда Мазурова, профессор кафедры психологии семьи и детства Института психологии имени Л.С. Выготского Российского государственного гуманитарного университета
• Елена Балабанова, президент Общества пациентов с фенилкетонурией, мама пациента с фенилкетонурией

Эксперты обсудят суть заболевания и необходимость пожизненного соблюдения диеты; расскажут об особенностях самочувствия, причинах его изменения; об инновационных методах лечения; проведут психологическое консультирование детей, а также членов семей, где есть пациенты с ФКУ, и обучат навыкам самостоятельного расчета диеты.

Участие бесплатное (обязательно иметь медицинские документы на ребенка).

О посещении необходимо сообщить по WhatsApp: 8-926-852-78-63.

Фото предоставлено Обществом пациентов с фенилкетонурией, мама пациента с фенилкетонурией