Международный день редких заболеваний учрежден Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) в 2008 году. У этого дня, проводимого для повышения осведомленности людей о редких (орфанных) болезнях, изначально был европейский масштаб, но уже в 2015 году в нем приняли участие пациентские организации из 85 стран.
Благодаря усилиям американки Эбби Мейерc, матери ребенка с синдромом Туретта, в США был принят закон, утвердивший статус более 1,6 тыс. редких заболеваний и нескольких сотен препаратов для их лечения. Мальчик принимал участие в клинических испытаниях нового лекарственного препарата, который облегчал состояние ребенка. Но врачи сказали матери, что массовое производство не начнут, поскольку синдром не является распространенным заболеванием. Женщина нашла семьи с детьми с этим же синдромом и обратилась в фармацевтическую компанию «Джонсон и Джонсон», которая начала производство лекарства. Мейерс участвовала в основании Национальной организации по редким заболеваниям, которая добилась принятия закона об орфанных заболеваниях.
Термин «орфанные болезни» используется с 1983 года. Редким принято называть любое заболевание, которое затрагивает незначительную часть населения, около 80% из них имеет генетическую природу. В Европе болезнь считается редкой, если уровень заболеваемости не превышает одного случая на 2 тыс. человек. Пациентов с редкими заболеваниями в Европе — более 30 млн человек. В США редкие болезни — это болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тыс. жителей страны, а в Японии — менее 50 тыс. пациентов. В России, по закону «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тыс. населения.
Согласно оценкам экспертов, всего в мире насчитывается порядка 5-7 тыс. опасных для жизни редких заболеваний. Специалисты отмечают ряд проблем, связанных с выявлением орфанного заболевания и терапией пациента. Сложность раннего диагностирования болезни заключается в том, что у каждого пациента симптомы могут проявляться по-разному, часто симптомы орфанного заболевания напоминают более распространенные. Известны случаи, когда, например, в России у некоторых пациентов с болезнью Фабри уходило до 20 лет на симптоматическое лечение до того, как был поставлен окончательный диагноз. Кроме того, осведомленность врачей о том или другом орфанном заболевании из-за его редкости может быть на достаточно низком уровне.
В России действует государственная программа высокозатратных нозологий (ВЗН), в перечень которой включены 12 заболеваний. Пациенты с заболеваниями из этого списка имеют право на бесплатную терапию за счет федерального бюджета. Кроме того, работает госпрограмма «24 нозологии», по которой лечение редких заболеваний из этого списка должно финансироваться из региональных бюджетов.
По всему миру в этот день проходят акции и мероприятия, привлекающие внимание широкой аудитории к проблемам редких заболеваний, пациентского и медицинского сообществ.
В Международный день редких заболеваний российский фонд помощи людям с несовершенным остеогенезом «Хрупкие люди» инициировал в социальных сетях акцию #ДеньРедких. К ней также присоединились фонд помощи людям с БАС «Живи сейчас», фонд помощи детям со СМА «Семьи СМА», фонд «Синдром Вильямса» и фонд «Сделай шаг» со своей благотворительной программой помощи детям со Spina bifida.
Лидер группы «Аквариум» и попечитель фонда «МойМио» Борис Гребенщиков запустил краудфандинговую кампанию ко Дню редких заболеваний. Он записал обращение в поддержку детей с миодистрофией Дюшенна (МДД), подопечных фонда. Музыкант также поддерживал марафон фонда «Б.Э.Л.А.», помогающего детям-«бабочкам».
С 2010 года в России вручается премия «Синяя птица», учрежденная общественной организацией «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» (СПИПОРЗ). Лауреатами становятся известные политики, чиновники здравоохранения, врачи-эксперты в области редких заболеваний.
Кроме того, СПИПОРЗ организует Международный фестиваль-конкурс хореографического искусства «Редкий фестиваль», который состоится 15 марта. В нем могут принять участие творческие и хореографические коллективы и дети с редкими заболеваниями.
Подписывайтесь на канал АСИ в Яндекс.Дзен.
