Работа над созданием тест-системы неонатальной диагностики спинально-мышечной атрофии (СМА) находится на завершающей стадии, сообщила 17 ноября компания «Рош».
По словам главного внештатного генетика Минздрава России Сергея Куцева, ее предложат для расширенного национального неонатального скрининга.
«Сам тест представляет собой ПЦР с последующим анализом кривой плавления. Это позволило сделать методику доступной для применения в любых лабораториях, которые выполняют исследования в рамках массового неонатального скрининга», — рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков.
Ранняя диагностика СМА позволит предотвратить тяжелое прогрессирование болезни.
«Спинальная мышечная атрофия — заболевание, где скорость постановки диагноза играет решающую роль. Массовый всеобщий неонатальный скрининг решает проблему раннего выявления СМА и дает возможность взять заболевание под контроль до того, как в организме начнутся необратимые изменения», — отметила директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.
Она напомнила, что нельзя забывать о взрослых людях со СМА. По ее словам, необходимо закрепить равный доступ к лечению для всех пациентов независимо от возраста.