Помогать таким людям будет региональное отделение Всероссийского общества по фенилкетонурии, которое открылось в Курской области. Сейчас в регионе около 50 человек имеют этот диагноз.
Отделение будет помогать родителям детей с таким диагнозом получать бесперебойное питание. Специальные аминокислотные смеси — это единственная возможность поддержания нормальной жизни больным фенилкетонурией. В случае, если специальное питание не обеспечено, у детей происходят тяжелые нарушения, вплоть до умственной отсталости.
«В Курской области нет задержек в обеспечении аминокислотными смесями. Это жизненно необходимый препарат при этом заболевании. Но есть проблемы с обеспечением другого препарата — «Куван». Он не российского производства.
В Курской области его получают два ребенка. Он показан при особой атипичной форме фенилкетонурии. Чтобы добиться препарата, нужно каждый месяц ходить в комитет здравоохранения. Мы хотим, чтобы его можно было получить без визита в комитет. Сам препарат дорогой, на месяц нужно три упаковки стоимостью 50-60 тысяч рублей каждая», — рассказала АСИ председатель курского регионального отделения Всероссийского общества по фенилкетонурии Елена Костянко.
В ряду проблем — обеспечение низкобелковой продуктивной корзиной. Продукты для больных фенилкетонурией стоят дорого. В Курской области нет поддержки из бюджета. В детских садах и школах также не обеспечено питание таких детей.
Еще одна задача — добиться пожизненной инвалидности для людей с фенилкетонурией.
«Взрослым отказывают в продлении инвалидности. Аминокислотные смеси выдают до 18 лет, после этого люди либо сами покупают, либо уходят с питания. Это приводит к проблемам с ЦНС. Жестоких последствий, как в детском возрасте, нет, но уровень жизни заметно падает», — добавила Елена Костянко.
Отделение также планирует заниматься реабилитацией детей, у которых заболевание уже зашло далеко.
