МГНЦ обследовал более 50 тыс. новорожденных. В Краснодаре выявлено шесть новорожденных с СМА, во Владимире – один, в Оренбурге – два, в Екатеринбурге – один.
Главный врач МГНЦ Сергей Воронин пояснил, что все новорожденные из группы риска по результатам массового неонатального скрининга прошли дополнительные диагностические исследования. «У них подтверждена делеция гена SMN1, кодирующего белок, отвечающий за жизнеспособность мотонейронов. Мутации этого гена приводят к тому, что в организме не вырабатывается нужное количество функционального белка. Мотонейроны стремительно погибают, и развивается клиническая картина спинальной мышечной атрофии», — рассказал главврач.
Фонд «Круг добра» обеспечит бесплатным лечением всех детей со СМА одним из трех зарегистрированных в России препаратов: «Спинраза», «Эврисди» и Zolgensma.
Спинальная мышечная атрофия — это наследственное нервно-мышечное заболевание, которое поражает мышцы всего тела. СМА нельзя вылечить, но есть препараты, которые способны его замедлить.
На мировом рынке есть три таких препарата – «Спинраза», «Эврисди» и Zolgensma. Первые два необходимо принимать пожизненно. Zolgensma вводится в организм больного однократно. И это самый дорогой препарат, использующийся для лечения СМА.
