На пресс-конференции ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», которая прошла в пресс-центре МИЦ «Известия», объявили результаты программы неонатального скрининга за 2023 год.
По словам Сергея Воронина, главного внештатного специалиста Минздрава России по медицинской генетике по Дальневосточному федеральному округу, неонатальный скрининг охватил 99% новорожденных детей.
Всего за 2023 год обследовали более 1 млн новорожденных. Благодаря скринингу удалось выявить 656 детей с редкими заболеваниями. Из них:
- 363 – с наследственным нарушением обмена веществ;
- 179 – с первичным иммунодефицитом;
- 114 – со спинально-мышечной атрофией (СМА).
На пресс-конференции отметили работу фонда «Круг добра». Все дети, у которых выявили СМА уже получили необходимую терапию.
«Задача неонатального скрининга — не просто выявление. Наша задача — начать лечение на доклинической стадии. Когда мы делаем скрининг, мы видим результаты нашей работы с медико-генетической, педиатрической, неврологической и прочими службами, которые принимают участие в этом процессе», — отметил Сергей Воронин.
Елена Хвостикова, руководитель центра помощи пациентам «Геном», поддержала мнение Сергея Воронина и также отметила необходимость расширения перечня заболеваний, на которые проверяют во время скрининга. По ее словам, это повысит потребность в семейном скрининге, так как некоторым генетическим заболеваниям могут быть подвержены целые семьи.
Неонатальный скрининг, однако, не гарантирует отсутствие редкого заболевания у новорожденного, отметили на пресс-конференции. Поэтому врачам необходимо сохранять «орфанную настороженность».
