25 октября 2026 года в России стартовала ежегодная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе. 21 октября 2026 года агентство КРОС провело в ботаническом саду МГУ встречу, на которой врачи, представитель фармкомпании, представитель пациентской организации и мама человека с буллезным эпидермолизом рассказали журналистам об этом заболевании.
Буллезный эпидермолиз — что это
Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) — это генетическое заболевание, обусловленное поломкой генов, которые отвечают за выработку белка соединительной ткани. Частота заболевания, по данным ВОЗ, — один человек на 30 тысяч. Сейчас в мире живет около полумиллиона людей с ВБЭ.
В результате заболевания кожа человека становится хрупкой. Даже от небольшого воздействия на ней возникают пузыри и язвы. За хрупкую кожу пациентов с ВБЭ также называют «людьми-бабочками».
Максим — человек с буллезным эпидермолизом. Фото: Вера Подъячева / АСИ
Различают четыре формы ВБЭ, в зависимости от того, в каких именно слоях кожи происходят наибольшие повреждения. При тяжелой форме ВБЭ страдает не только кожа, но зубы и слизистые — во рту, пищеводе, глазах, в мочеполовой системе.
Лекарства только наружного применения
О лечении буллезного эпидермолиза собравшимся рассказал Александр Материкин, заведующий отделением стационара для детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра № 2 ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского».
По словам врача, до недавнего времени лечение ВБЭ сводилось, по сути, к паллиативной помощи — к уходу за уже появившимися ранами и предотвращению появления новых.
Александр Материкин. Фото: Вера Подъячева / АСИ
То есть пациенты использовали только перевязочные материалы, предназначенные для лечения долго не заживающих хронических ран. Недавно к препаратам добавились также лекарства генной терапии.
Важно: поскольку возникновение ВБЭ вызвано мутациями более чем в 20 разных генах (причем в общей сложности возможно около тысячи сочетаний разнообразных мутаций), создание препарата от ВБЭ, действующего по принципу препарата от СМА (который производит замену поврежденного гена), затруднено. На сегодняшний день есть только генная терапия местного действия.
В 2025 году в России был зарегистрирован гель для наружного применения, который назначают для лечения поверхностных кожных ран у пациентов с дистрофическим или пограничным буллезным эпидермолизом.
Еще один препарат для наружного применения, содержащий ген, недостающий в коже, в России пока не зарегистрирован. Дети с особо тяжелой дистрофической формой буллезного эпидермолиза получают его через фонд «Круг добра». Благодаря содержанию недостающего гена препарат «закрепляет» кожу на несколько недель. Но потом клетки кожи обновляются и процесс отслаивания начинается заново.
Переход во взрослую медицину и неосведомленность первичных врачей
Поскольку в прошлом, когда о методах ухода при такой болезни не было широко известно, пациенты с буллезным эпидермолизом часто гибли от осложнений и сопутствующих инфекций, сейчас абсолютное большинство российских пациентов — дети. Согласно статистике, среди детей от рождения до 17 лет в России ВБЭ встречается в три раза чаще, чем среди взрослых (21,3 случая на миллион против 7,4 на миллион).
До 19 лет детей с ВБЭ обеспечивает препаратами фонд «Круг добра». Но дальше, став взрослыми пациентами, они должны переходить на обеспечение из бюджета регионов. Однако механизма такого перехода нет.
«До сих пор о существовании сформированных механизмов перехода повзрослевших пациентов с ВБЭ в регионы мы не слышали, и не во всех регионах есть приказы по маршрутизации пациентов с хроническими кожными заболеваниями. Хотя зачатую такие пациенты нуждаются в мультидисциплинарном подходе. К сожалению, не во всех регионах есть программы по обеспечению перевязочными материалами, только в некоторых регионах действуют свои локальные программы», — пояснила АСИ Олеся Мишина, президент Ассоциации поддержки граждан с кожными, пульмонологическими, аллергическими и иммунно-опосредованными болезнями «Путь к здоровью».
При этом, по словам президента ассоциации, в законе прописано несколько механизмов для обеспечения взрослых пациентов с ВБЭ.
Пациенты, которые получают современную терапию у фонда «Круг добра», чаще всего имеют тяжелую форму заболевания и инвалидность. То есть при сохранении статуса «инвалид» пациенты с буллезным эпидермолизом могут быть обеспечены зарегистрированными в России препаратами по инвалидности.
«Но для закупки таких препаратов в регионе нужно проводить предварительное планирование. То есть о том, что в следующем году в регионе появятся один или два пациента, нуждающиеся в подобном лечении, надо думать уже сейчас», — отметила Олеся Мишина.
Олеся Мишина. Фото Вера Подъячева / АСИ
Еще один сценарий обеспечения лекарствами — пациенты с некоторыми формами буллезного эпидермолиза могут быть обеспечены лекарствами по постановлению № 890. Но для этого также нужно заранее составить маршрут: кто ведет этих пациентов, кто назначает им терапию, запланировать бюджет на закупку препаратов.
Отдельная проблема состоит в том, что пациенты с ВБЭ, по словам Олеси Мишиной, вообще нечасто прибегают к медицинской помощи.
«Большинство пациентов с этим диагнозом живут очень закрыто. С перевязками ко взрослому возрасту они справляются с помощью родных. В практике врачей опыта ведения пациентов с этим диагнозом немного, — отметила эксперт. — Например, рак кожи, который бывает осложнением на фоне многочисленных повреждений кожи у пациентов с БЭ, берутся лечить не во всех онкологических учреждениях, а одно из таких учреждений, где есть опыт оказания помощи пациентам с БЭ, находится в Санкт-Петербурге».
В финале встречи собравшиеся специалисты посадили в ботаническом саду МГУ земляничное дерево. Это растение обладает тонкой красноватой ежегодно сходящей корой, похожей на кожу пациентов с буллезным эпидермолизом. Чтобы его кора ежегодно восстанавливалась, земляничнику нужен бережный уход.
Растение станет символом поддержки людей с буллезным эпидермолизом.
