В Российском национальном регистре на данный момент чуть более 2,5 тыс. пациентов с ПИД, хотя, по оценке экспертов, реальное число таких пациентов в России может составлять 15 тыс. человек. Тем не менее это считается редким (орфанным) заболеванием.
«Несколько лет назад международная общественность решила, что нужно выделить редкие заболевания только потому, что фармацевтической промышленности и структурам, которые разрешают применение лекарств, невыгодно обслуживать таких пациентов. Их слишком мало, и это дорого, — отметил академик РАН, генеральный директор Национального научно-практического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев, выступая на пресс-конференции. — Только если найдена причина какого-то редкого заболевания, то уже под эту причину готовится лекарство, и оно становится незаменимым для этого больного».
По словам эксперта, медики пытаются как можно быстрее довести этот препарат до пациента. Поэтому в каждой стране выделяют свой список орфанных болезней. В нашей стране в него входят 24 наименования.
Накануне Международного дня редких (орфанных) заболеваний ведущие иммунологи России и специалисты благотворительного фонда «Подсолнух» подтвердили, что первичный иммунодефицит может касаться довольно большого количества семей. Первичный иммунодефицит, как и большинство редких заболеваний, имеет генетическую природу. Разобравшись в причинах возникновения ПИД, можно совершить прорыв в лечении не только этого, но и других заболеваний, считают эксперты.
«Развитие молекулярной и генетической диагностики в течение последних 15 лет определило причины более 300 заболеваний, — заявил Александр Румянцев. — Успехи в этой области у России есть, и сейчас перед медицинским сообществом стоит задача усилить контроль за пациентами с иммунными заболеваниями. Накопленный экспертами опыт изучения данной группы заболеваний позволяет утверждать, что первичный иммунодефицит является определенной моделью патологических состояний человека».
Будет ли побежден иммунодефицит – главный вопрос пациентов, их близких и тех, кто может стать потенциальной «жертвой» генной мутации.
«Сотни спасенных нами пациентов диктуют нам правила дальнейших действий. Будет ли побежден ПИД? Трудно сказать. Но то, что он подвластен терапии, бесспорно», — считает заведующая клиническим отделением иммунологии Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Анна Щербина. Она один из главных теоретиков и практиков генной терапии, которая позволяет излечивать некоторые формы ПИД.
Но помимо лечения, пациентам необходимо улучшение качества жизни. Это как раз одна из целей фонда «Подсолнух».
«Мы стараемся помочь пациентам жить активной полноценной жизнью благодаря достижениям современной медицины и при наличии доступной медицинской помощи и своевременной регулярной терапии, — сказала директор фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе. — Решить эту задачу возможно только путем консолидации усилий государства, врачей, благотворителей и самих пациентов. Всероссийский съезд пациентов с первичным иммунодефицитом, который пройдет с 25 по 27 апреля в Сочи, станет ключевым событием комплексной программы фонда по оказанию системной поддержки пациентам с ПИД и привлечению внимания общественности к проблеме».
Первичный иммунодефицит – генетическое заболевание, не входит ни в одну государственную программу бесплатного оказания медицинской помощи, а существующее нормативное регулирование в области ПИД разрозненно и запутанно, что затрудняет пациентам доступ к качественной медицинской помощи и своевременному лекарственному обеспечению, создавая реальную угрозу их жизни и здоровью.
Подписывайтесь на канал АСИ в Яндекс.Дзен.
