2 марта прошла онлайн-конференция, приуроченная к Международному дню редких заболеваний, который отмечается в последний день февраля. Конференцию организовало Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний.
Прошлый, 2021-й, год был «урожайным» в решении проблем орфанных заболеваний, отметил член президиума РАН, академик РАН, главный детский онколог-гематолог Минздрава, председатель экспертного совета фонда «Круг добра» Александр Румянцев.
«У нас был длительный, многолетний период с момента, когда федеральные министерства и правительство приняли решение о централизованной закупке лекарств для целого ряда орфанных болезней, которые вошли в так называемые 14 нозологий. <…> В прошлом году сделали следующий шаг — организацию фонда “Круг добра”», — отметил Румянцев.
С этого времени «под контролем» фонда 44 заболевания.
В декабре 2021 года на последнем заседании Госдумы по предложению депутата Ирины Яровой было принято несколько важных решений, добавил Румянцев.
- Первое — дети имеют право получать препараты офф-лейбл.
- Второе — родители должны быть проинформированы, что ребенок получает такие препараты.
- И третье — дети, которые начали свое лечение до возраста 18 лет, имеют право получать по государственным гарантиям лечение в педиатрическом сообществе до 21 года.
«Поэтому «Круг добра» ждет официальной отмашки по этому поводу, которая должна произойти в июне этого года, потому что документ принят с отсрочкой», — отметил Румянцев.
Главная проблема сейчас — доступность инновационных орфанных препаратов для взрослых пациентов, заметила председатель правления Всероссийского общества редких заболеваний (ВООЗ), член попечительского совета фонда «Круг добра» Ирина Мясникова.
«Хорошо, что есть какие-то подвижки, и пациенты, которые получали лекарства из «Круга добра», смогут рассчитывать на помощь до 21 года. А что делать в 22 года? А что делать тем пациентам, которые никогда не получали помощь от «Круга добра» и по возрасту уже не смогут? Нужно что-то с этим делать, не дело, что взрослые пациенты выходят на улицы и просят это лечение», — считает Мясникова.
Взрослые пациенты со СМА оставлены на региональном обеспечении, отметила руководитель фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. По ее словам, важно помнить, что лекарства для пациентов со СМА, миодистрофией Дюшенна и многими другими заболеваниями выдают не по факту наличия редкого диагноза, а по факту наличия инвалидности.
«Это зыбкая история, в которой, начав лечиться и добившись улучшений в состоянии, человек рискует лишиться инвалидности и прекратить лечение. Мы должны говорить о том, что решение проблем взрослых пациентов лежит через создание государственных программ с федеральным бюджетированием и с отвязкой от инвалидности», — уверена Германенко.
И если о лечении детей со СМА можно отозваться позитивно, то сотни взрослых пациентов со СМА, по словам Ольги, сейчас вообще не имеют доступа к лечению.
