24 января Общество пациентов с первичным иммунодефицитом при поддержке Фонда президентских грантов и участии центра помощи пациентам «Геном» презентовали короткометражный документальный фильм «Цена жизни. Татьяна Дроздова». Главная проблематика фильма — лекарственное обеспечение взрослых пациентов с генетическими заболеваниями.
В 15 лет Татьяне Дроздовой поставили диагноз — АДА-ТКИН, или тяжелый комбинированный иммунодефицит с недостатком аденозиндезаминазы. Как правило, подобное генетическое заболевание выявляется сразу после рождения, его можно вылечить трансплантацией клеток костного мозга. Но из-за того, что Татьяне диагноз поставили достаточно поздно, провести трансплантацию без подготовки и стабилизации состояния девушки было невозможно.
Сейчас Татьяне 21 год, и случай ее считается уникальным. Пациенты с таким заболеванием без проведения операции сразу после рождения обычно умирают в раннем возрасте.
Фонд «Круг добра» обеспечивает таких пациентов лечением только до 19 лет, поэтому единственный возможный вариант для девушки — это приобретение препарата за счет бюджета Новосибирской области. Нужное Татьяне лекарство для ферментозаместительной терапии стоит 50 млн рублей в месяц, в год — 600 млн рублей. Но несмотря на рекомендации врачебных комиссий и судебное решение, принятое в октябре, областное министерство здравоохранения пока не предоставило необходимый препарат Татьяне.
«На примере Татьяны Дроздовой мы понимаем, как еще буксует диагностика и лечение редких заболеваний. Самое страшное в этой ситуации, что есть девушка, которая очень хочет жить, жить, как все, без масок и без страха перед болезнью, есть препарат, который ей может помочь жить полноценно. Но он стоит так дорого, что купить его не сможет даже богатый человек», — рассказала Елена Хвостикова, руководитель центра «Геном».
Лекарство позволит стабилизировать состояние Татьяны, чтобы подготовить ее к трансплантации. Фильм доступен по ссылке.
