Ведомство внесло в список редких болезней наследственное заболевание «Синдром дупликации хромосомы 15q11-013» (Dup15q). Это генетическое нарушение, связанное с появлением лишней копии фрагмента 15-й хромосомы.
Среди его проявлений: мышечная гипотония, задержка моторного и речевого развития, нарушения когнитивных функций, высокий риск расстройств аутистического спектра, а также эпилептические приступы, которые могут начаться в детском или подростковом возрасте.
