В программе «Доступное лечение» фонда «Подсолнух» открыли новое направление – «Планирование семьи и генетическое консультирование пациентов с первичным иммунодефицитом». Так как в семьях пациентов с первичным иммунодефицитом (ПИД) существует высокий риск рождения ребенка с таким же наследственным заболеванием, специалисты рекомендуют проводить генетическое исследование плода во время беременности или эмбриона — при зачатии с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)
«При определении генетического дефекта, мы знаем диагноз с первых секунд появление ребенка на свет. И, как правило, можем ему помочь», — говорит заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий, заведующая отделением иммунологии НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, врач-педиатр, иммунолог-аллерголог Анна Щербина.
Сейчас наиболее распространена пренатальная диагностика, при которой для определения мутации у плода берутся образцы клеток из ткани, которая станет плацентой (хорион) при сроке беременности 10 – 12 недель. Используются и образцы околоплодных вод при сроке беременности 16 – 20 недель. Затем материал отправляется в лабораторию, и уже через несколько дней становится известно, здоров ли плод. Врач – генетик, к.м.н., руководитель медико-генетической службы лаборатории «Genetico» Наталья Ветрова разъясняет: «Если мутаций не выявлено или выявлена только одна мутация (при рецессивном типе наследования), ребенок будет здоровым. Если же обнаружены патогенные мутации, то диагноз наследственного заболевания можно считать установленным».
«У первого сына был поставлен диагноз ТКИН (тяжелый комбинированный иммунодефицит), – рассказывает подопечная фонда Наталья Атарщикова из Волгоградской области. — В ожидании второго ребенка я узнала о возможности сделать пренатальную диагностику на ранних сроках беременности, и,конечно, воспользовалась этим. У моего будущего малыша ПИД не обнаружили!»
«Задача фонда – не только в финансовой поддержке тех, кто уже знает о новых методах диагностики и хочет их получить. Но и в организации просветительской кампании по теме планирования семьи пациентов с ПИД,- комментирует цели новой программы фонда управляющий директор Ирина Бакрадзе. – Такое информирование необходимо тем, кто пока не в курсе новых достижений медицины».
«Планирование семьи и генетическое консультирование пациентов с первичным иммунодефицитом» — это комплексная программа всесторонней поддержки подопечных фонда.
Подписывайтесь на телеграм-канал АСИ.
