Пресс-конференцию на тему «Ранняя диагностика редких болезней — залог успешной терапии» организовали 7 июня в мультимедийном информационном центре «Известия» Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) и Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова.
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ центра имени Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова рассказала, что диагностика редких заболеваний не стоит на месте. Сегодня специалисты обсуждают, как можно повысить ее эффективность с применением новых лабораторных методов и искусственного интеллекта.
По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, центра имени Бочкова Сергея Куцева, за первые полгода работы программы расширенного скрининга выявлены 85 пациентов с наследственными болезнями обмена, а также 39 пациентов со спинальной мышечной атрофией и 39 пациентов с различными генетическими формами первичных иммунодефицитов:
«В перспективе программа неонатального скрининга может быть расширена за счет диагностики лизосомных болезней накопления, а с развитием генной терапии — за счет мышечной дистрофии Дюшенна».
Средний возраст диагностики при болезни Дюшенна составляет 7,5 лет.
«А это очень поздно, — отмечает президент благотворительного фонда «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нервно-мышечного центра ЦКБ управделами президента РФ Татьяна Гремякова. — Повысить качество диагностики этого заболевания нужно за счет тестирования на первом году жизни во время плановых осмотров».
Председатель правления ВООЗ, член попечительского совета фонда «Круг добра» Ирина Мясникова отметила, что в программу ОМС также должна войти молекулярная диагностика: сегодня она стоит дорого и доступна не всем. Необходимо увеличивать количество центров, которые могут ее провести.
Вместе с тем, по мнению экспертов, уже сейчас можно говорить о том, что в России созданы уникальные условия медицинских осмотров детей.
«Первичное звено модернизируется, что способствует углубленной диагностике. Только врачом-педиатром ребенок должен быть осмотрен 14 раз в первый год жизни. Нужно повышать орфанную настороженность врачей, именно в раннем детстве есть возможность заподозрить большое количество наследственных заболеваний», — считает директор Института перинатологии и педиатрии НМИЦ имени В. А. Алмазова Татьяна Первунина.
По ее словам, при гипофосфатазии задержка роста выражена именно в первые два года жизни. Обратят на себя внимание врача также изменения в анализах крови — повышение холестрина при наследственной гиперхолестеринемии, дефиците лизосомной кислой липазы и высокая активность креатинфосфокиназы при миопатиях.
