Еще 10 лет назад дети с самой тяжелой формой спинальной мышечной атрофии (СМА) редко доживали до двух лет. Сегодня современная терапия и расширенный скрининг новорожденных позволяют выявлять заболевание раньше и начинать лечение на более ранних этапах. При этом вокруг диагноза по-прежнему остается много вопросов.
1. Почему эта болезнь так называется? Как расшифровывается СМА?
СМА — это спинальная мышечная атрофия, и название отражает сам механизм болезни. «Спинальная» — потому что поражаются клетки спинного мозга, мотонейроны, которые передают сигнал от мозга к мышцам. «Мышечная атрофия» — потому что без этого сигнала мышцы перестают работать, постепенно слабеют и атрофируются.
Причина СМА — генетическое изменение: за производство белка SMN, необходимого для нормальной работы мотонейронов, отвечает ген SMN1. У людей со СМА обе копии этого гена содержат патогенные изменения, из-за которых выработка белка SMN нарушается.
2. Какие органы поражает это заболевание?
Спинальная мышечная атрофия поражает мотонейроны — нервные клетки спинного мозга, которые передают сигналы мышцам, в том числе участвующим в глотании и дыхании. При недостатке этих сигналов мышцы постепенно слабеют, что влияет на работу разных систем организма.
Одними из первых изменения могут затрагивать опорно-двигательную систему. Например, ослабленные мышцы хуже удерживают позвоночник и суставы в правильном положении, поэтому могут развиваться сколиозы и контрактуры — ограничения подвижности суставов. Именно поэтому детям с СМА нужны индивидуальные туторы, ортезы и корсеты, которые помогают поддерживать правильное положение тела.
Слабость мышц, участвующих в жевании и глотании, может затруднять прием пищи. Слюна и пища в таких случаях могут попадать не в пищевод, а в дыхательные пути — это называется аспирацией. Некоторым детям требуется специальный режим кормления.
Отдельное значение имеет состояние дыхательной системы. Ослабленные дыхательные мышцы хуже обеспечивают вдох и выдох, а также откашливание, поэтому ребенку может быть трудно самостоятельно очищать дыхательные пути от мокроты. Из-за этого даже обычная респираторная инфекция может привести к тяжелым осложнениям, в том числе пневмонии. Дыхательная недостаточность остается основной причиной смерти людей со спинальной мышечной атрофией.
3. Образ жизни родителей влияет на рождение ребенка со СМА?
Нет, не влияет. СМА — не следствие питания или экологии. В основе диагноза — генетика: если оба родителя случайно оказались носителями одного и того же поврежденного гена, риск рождения ребенка с СМА при каждой беременности составляет 25% вне зависимости от того, насколько здоровый образ жизни они ведут.
Фото: Aastik Maurya / Unsplash
4. Как часто рождаются дети со СМА?
В России СМА выявляют примерно у одного из 7-8 тысяч новорожденных. После введения расширенного неонатального скрининга эти данные уточняются. При этом носительство патогенного варианта гена SMN1 встречается значительно чаще: по оценкам, его имеет примерно каждый 36-й россиянин. Носители обычно не имеют симптомов заболевания и могут не знать о своем статусе.
5. Можно ли заразиться СМА?
Нет. СМА — генетическое заболевание, оно не передается от человека к человеку. Ребенок может родиться со спинальной мышечной атрофией, если получает патогенный вариант гена SMN1 от обоих родителей. При этом сами родители, как правило, здоровы: они являются носителями и могут не знать об этом.
6. Можно ли вылечить СМА?
Еще 20 лет назад ответ был однозначным: нет. Сегодня в мире зарегистрировано уже несколько препаратов для генной и патогенетической терапии, способных остановить развитие заболевания. При этом терапия останавливает прогресс болезни, но не восстанавливает то, что уже было потеряно. Поэтому чем раньше начато лечение, тем лучше результат.
7. Как живут дети со СМА?
Прогноз зависит от типа спинальной мышечной атрофии и времени начала лечения. Дети, которым терапию начинают до появления симптомов благодаря расширенному неонатальному скринингу, могут развиваться и двигаться так же, как их сверстники. Они посещают обычные детские сады, ходят, бегают и прыгают. В России таких детей уже более 100.
У детей, которым диагноз поставили уже после появления симптомов, степень мышечной слабости может различаться. Терапия не восстанавливает уже утраченные мотонейроны. Поэтому таким детям требуется постоянное медицинское наблюдение и регулярная реабилитация.
8. Кто помогает детям и взрослым со СМА?
В России помощь детям с этим диагнозом оказывают государство и благотворительные фонды. С 2021 года дорогостоящую терапию оплачивает фонд «Круг добра», но только пациентам до 19 лет. Взрослые получают лечение за счет регионального бюджета.
При этом одной терапии недостаточно для решения всех потребностей людей со СМА. Дополнительную поддержку оказывают благотворительные организации, в том числе фонд «Важные люди». Он помогает оплачивать лечение и реабилитацию, а также приобретать технические средства, которые могут потребоваться людям со спинальной мышечной атрофией, — например, коляски, туторы и вертикализаторы.
Фонд обучает врачей в регионах, поставляет в региональные больницы дыхательное оборудование, организует инклюзивные мероприятия для детей с нервно-мышечными заболеваниями и многое другое.
9. Сколько живут люди со СМА?
Прогноз зависит от типа СМА и времени начала лечения. Без терапии при наиболее тяжелых формах заболевание значительно сокращало продолжительность жизни: дети с СМА 0 типа обычно не доживали до шести месяцев, а при I типе — до двух лет. При более легких типах симптомы могут появляться в возрасте от 18 месяцев до 30 лет, а продолжительность жизни обычно выше.
С появлением современной терапии прогноз для людей со СМА изменился. Однако первый препарат для лечения заболевания был зарегистрирован только в 2016 году, поэтому данных о продолжительности жизни пациентов, получающих терапию, на протяжении нескольких десятилетий пока недостаточно.
10. Почему обычным людям важно знать о СМА?
Эта тема касается большего числа людей, чем может показаться. Поскольку носителем патогенного варианта гена SMN1 является примерно каждый 36-й человек, спинальной мышечной атрофией может появиться в семье, где о риске заболевания раньше не знали.
Кроме того, информированность о заболевании помогает снижать предвзятость и лучше понимать людей, которые живут со СМА.
