Благотворительный фонд поддержки людей с синдромом Вильямса выпустил мультфильм о людях с орфанными заболеваниями. В ролике сообщают, что медицине известно несколько тысяч редких заболеваний и каждый десятый житель планеты имеет одно из них. В России они встречаются примерно у 2 млн человек.
Причина таких болезней – генетическая случайность, они не зависят от образа жизни родителей и состояния их здоровья. Орфанные заболевания обусловлены генными или хромосомными нарушениями. Бывает, что влияние на развитие болезни оказывает совокупность факторов, в том числе внешняя среда.
С каждым годом растет количество заболеваний, для которых есть лечение: сейчас их более 300. Есть препараты, которые стабилизируют состояние человека и могут замедлить развитие болезни. Развиваются технологии редактирования генома — возможность исправления генетического дефекта.
Подписывайтесь на телеграм-канал АСИ.
