18 ноября в центре ММОМА прошла пресс-конференция проекта «Редкое искусство помогать».
«Редкое искусство помогать» — проект креативного агентства маркетинговых коммуникаций emg и группы компаний Philin Philgood, посвященный поддержке людей с орфанными заболеваниями.
Что говорят цифры
Посчитать, сколько всего в России людей с орфанными заболеваниями, невозможно, говорит Карина Пипия, кандидат социальных наук, исследователь программы редких больных благотворительного фонда «Нужна помощь».
По данным из ежегодного бюллетеня экспертного совета по редким заболеваниям, в России живут 36 434 «редких» пациента. По оценке экспертов, отмечает Пипия, их может быть от 2 до 7 млн.
Трудность с подсчетами обусловлена недоступностью деперсонализированных данных о людях с орфанными заболеваниями, отсутствием данных из регионов и их нерелевантностью.
Регистры пациентов ведутся только по перечням редких жизнеугрожающих заболеваний и 14 высокозатратных нозологий (14 ВЗН), но вносить или не вносить данные в регистр, решает лечащий врач. Так или иначе это дополнительная нагрузка для него.
Регистры не только показывают масштаб проблемы орфанных заболеваний, но и позволяют рассчитывать объем финансирования терапии, в которой нуждаются «редкие» пациенты.
Долгая дорога
«Ключевая проблема орфанных пациентов — диагностика. У специалистов первичного звена часто отсутствует понятие об орфанных заболеваниях, и у пациента начинается хождение по врачам», — говорит Пипия.
По ее словам, путь людей с орфанными заболеваниями к правильному диагнозу длится в среднем пять-семь лет.
У 40% таких людей первичный диагноз оказывается неверным. По словам Карины Пипия, поэтому узнать, сколько людей с редкими заболеваниями живет с неправильно поставленным диагнозом, невозможно.
Основные причины такой долгой дороги — отсутствие у врачей орфанной настороженности, непонятный маршрут пациента, который не понимает, куда обращаться, ограниченный скрининг новорожденных. Сейчас скрининг проводят на пять заболеваний, вскоре планируют расширить его на 36.
Другие проблемы
После постановки правильного диагноза проблемы «редких» людей не заканчиваются, говорит Пипия. У них могут возникнуть трудности с получением терапии, постановкой на учет по инвалидности, заменой оригинальных препаратов на дженерики.
«Порядок льготного лекарственного обеспечения в России устроен по принципу ограничительных списков. На практике это ведет к ключевой проблеме — к тому, что нормативная база настолько запутана, что даже когда есть основания для льготного лекарственного обеспечения, механизм может не сработать и человеку откажут», — уточнила президент благотворительного фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе.
В этом случае в ситуацию включаются юристы, но их работа занимает время. По словам Бакрадзе, чтобы разобраться, юристу и пациенту в среднем треуется три месяца. Человеку, которому терапия нужна здесь и сейчас, остается или покупать ее за свои деньги, или обращаться в благотворительные фонды.
За чем будущее
80% редких заболеваний передаются по наследству.
Сооснователь компании Genotek Артем Ермулатов считает, что уже сейчас необходимо большинство пациентов уводить из цепочки «появление симптомов — постановка диагноза — терапия» в скрининг. Чем раньше проводится скрининг, тем лучше. При тысячах орфанных заболеваний скрининг на 36 «кардинально не изменит ситуацию».
«Есть тесты, которые позволяют посмотреть наличие потенциальных заболеваний во время беременности. Но будущее не за этим, это констатация факта по небольшому количеству заболеваний. А будущее, мне кажется, когда общество перейдет к профилактике наследственных заболеваний», — говорит Ермулатов.
По его словам, наследственные заболевания в большинстве случаев можно предугадать, если знать геном родителей. В США почти у 10% населения есть генетические паспорта, поэтому это не далекое будущее, подчеркивает Ермулатов.
«Если у обоих родителей находятся мутации при определении статуса носительства наследственных заболеваний, это не значит, что им нельзя заводить ребенка.
Это значит, им нужно сделать процедуру ЭКО с ПГД (преимплантационная генетическая диагностика. — Прим. АСИ)», — объясняет Артем.
Фото: ANIRUDH / Unsplash
Если заранее известны мутации, то эта процедура проста, добавляет он. Берут ряд яйцеклеток, находят, в каких попалась мутация, берут ту, в которой нет заболевания, и рождается здоровый ребенок.
Партнеры кампании «Редкое искусство помогать» — социально ответственные бренды «Фармимэкс», Genotek, Gold Kili, Skillbox, Stool Group.
