Этот текст написан по итогам практикума для молодых журналистов «Как писать о…» Агентства социальной информации и Лаборатории социальной журналистики. Практикум — часть проекта «НКО-профи: поддержка, преемственность, развитие», который АСИ реализует при поддержке Фонда президентских грантов.
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое генетическое заболевание, при котором постепенно ослабевают мышцы. По мере развития болезни человеку становится сложнее двигаться, а позднее могут возникать проблемы с дыханием.
Но утро в доме на окраине Вологды начинается не с разговоров о болезни, а с обычной семейной суеты. Маме нужно развести детей: старшую дочку — в школу, Сашу — в садик. Саше скоро семь лет. У него миодистрофия Дюшенна, но сегодня его волнует совсем другое: он очень хочет в свой любимый детский сад, как и многие другие дети.
О диагнозе сына семья почти не говорит.
«Нам сейчас шесть, в сентябре будет семь, — рассказывает мама Саши. — Доктора отмечают, что он в очень хорошем состоянии. Пока ему не нужны специальные приспособления для откашливания мокроты или другая дополнительная помощь. Понятно, что болезнь прогрессирует, но сейчас он у нас еще тот живчик.
Утро в доме начинается рано: в семье несколько детей. Саша любит свой детский сад и ходит в специализированную логопедическую группу, где 10 воспитанников.
«Мы ходим в этот сад уже лет 15 — еще со старшими детьми. Нас здесь знают все, вплоть до поваров. Саша со всеми здоровается, он очень позитивный и общительный мальчишка. Да, у него есть задержка речи — это связано с нашим заболеванием. Разговаривать он начал только два года назад, после начала лечения», — говорит мама Саши.
Как переплетаются лечение и рутина
Поворотным моментом для семьи стала генно-заместительная терапия препаратом «Элевидис». Одна доза препарата стоит около 270 млн рублей, но Саша получил лекарство бесплатно — благодаря поддержке фонда «Круг добра». Он соответствовал установленным критериям для получения терапии — по возрасту, диагнозу и медицинским показаниям
«После того как ввели препарат, Саша даже забегал, — вспоминает мама мальчика. — А перед этим, в пять лет, он уже тяжеловато поднимался по лестнице. Сейчас мы снова бодренькие».
Распорядок дня Саши во многом связан с необходимостью беречь мышцы. Большинство физических нагрузок ему запрещено, исключение — плавание. Два раза в неделю в его расписании стоит бассейн.
«Плавание разгружает мышцы и помогает наладить дыхание. Когда Саша ныряет, то задерживает дыхание — это та же дыхательная гимнастика. Занимаемся индивидуально, тренер про наш диагноз знает, подобрал специальные упражнения. Саша так хорошо плавает, ныряет, я прям горжусь им.
Еще два раза в неделю у нас занятия с логопедом. Вечером обязательный час усидчивых домашних занятий: чтение, рисование. Мы очень много занимаемся, готовимся к школе, делаем домашние задания от логопеда. Он с маленького возраста привык сидеть. Всегда усердно и внимательно занимается, не истерит. Прилежный дошкольник», — говорит женщина.
Фото: Дина Ивина / АСИ
Но самая тяжелая часть вечера скрыта от глаз. Икроножные мышцы при МДД быстро сокращаются, превращаясь в «камень». Чтобы замедлить ограничение движений в суставе, нужен специальный ортопедический упор — клиновидный подпяточник, или «уголок», в котором пятка располагается ниже носка.
«Саша обычно стоит на нем минут 20–40. Хотя ленится, конечно. Делаем растяжки, я сильно не тяну, сил у самой мало. Так, потихонечку загибаю ручки-ножки. Бывает, перед сном не может уснуть из-за того, что болят икры, мышцы ”водит”. Тогда муж несет его в теплую ванну, сидит там, чтобы хоть как-то расслабить эту боль теплом. Классические массажи нам нельзя», — продолжает мама Саши.
Тревога и понимание, что надо жить дальше
Первый год после постановки диагноза семья была в состоянии паники: куда бежать, кому звонить, какие бумаги собирать? Спасением стали родительские проекты и фонд «Гордей», специалисты которого вели семью за руку, подсказывая, какую базу данных заполнить и куда отправить очередную выписку.
«Благодаря тому что я ночами сидела и заполняла эти бесконечные анкеты, мы попали в число первых, кто получил терапию. В августе начали вводить препарат, а в ноябре нам уже сделали инфузию (метод медленного введения вещества в сосудистое русло человека. — Прим. АСИ). Наши старания не прошли зря.
Первый год было уныние, жалко Сашеньку… Был ужасный стресс, когда мы недавно попали в больницу. Я лишний раз поняла, какая хрупкая у него жизнь. Это страшно, когда понимаешь, что в один момент все может поменяться. Была жизнь до и появилась жизнь после. Но мне некогда думать и отчаиваться, мне надо жить», — говорит мама Саши.
Внешне образ жизни семьи почти не изменился, но после постановки диагноза пришлось по-новому распределить повседневные заботы. Родители вместе занимаются лечением и реабилитацией Саши: на процедуры в Москву он ездит с папой, а в Вологде на реабилитацию его сопровождает мама.
А спустя время семья приняла важное решение — стать родителями еще раз. Во время беременности родители прошли генетическое тестирование, поскольку мама является носителем заболевания. Сейчас младшему сыну два года, он здоров.
За окном частного дома темнеет. Где-то в комнатах слышны голоса старших детей, гул стиральной машины смешивается с тихим голосом папы, читающего сказку младшему сыну. Завтра утром все начнется заново: школа, садик, занятия, растяжка на «уголке» перед сном. Обычная жизнь необычной семьи, которая выбрала счастье, несмотря на прогнозы врачей. Никто не знает, как поведет себя болезнь дальше. Но прямо сейчас их дом наполнен смехом, запахом домашней еды и уверенностью в том, что завтрашнее утро они встретят вместе.
Как устроена помощь с другой стороны
То, через что прошла вологодская семья в первый год, — поиск врачей, заполнение анкет, ожидание терапии — лишь одна сторона медали. Другая — это работа координаторов, которые встречают родителей, только что узнавших о диагнозе своего ребенка.
«Когда мы впервые связываемся с семьями, родители находятся в растерянности. Это смесь страха и полной неизвестности. Крайне редко бывает так, чтобы родитель четко знал алгоритм действий. Как правило, есть лишь обрывочные сведения из статей в интернете», — рассказывает Наталия Юрова, руководитель программы «Первый год с диагнозом», координатор по генотерапии фонда «Гордей» и мама сына с МДД.
«Родителям страшно, поэтому на этом этапе их поддерживаю, развеиваю мифы и страхи, даю четкие инструкции, что сейчас нужно делать, а что не нужно. И в целом даю некую надежду на будущее. А она действительно сейчас есть, потому что заболевание, конечно, страшное, но оно перестало быть фатальным. У нас есть уже препараты, которые могут помочь на раннем этапе заболевания, и их много», — рассказывает о первых беседах с родителями Наталия.
Главный страх семей — отсутствие будущего у ребенка. Главное заблуждение — необходимость немедленных активных вмешательств. Родители хотят прямо сейчас начать растяжки, пока ребенок еще даже не пополз. Координаторы приземляют этот порыв.
Фото: Лилия Гатауллина / АСИ
«По сравнению с прошлыми годами стало появляться гораздо больше родителей малышей — детей до года. Это возраст, когда еще нельзя предпринимать основные меры помощи. Желание действовать абсолютно естественно, но важно его структурировать. Прямо сейчас у вашего ребенка просто детство, а вы только-только стали родителями», — поясняет Наталия.
Наталия рассказывает, что многие родители узнают о диагнозе, когда ребенку уже около семи лет. В такой ситуации, по ее словам, действовать нужно быстро: направить семью в федеральный центр, помочь собрать медицинские документы и оформить инвалидность, подобрать подходящую реабилитацию и объяснить, какие упражнения можно выполнять, а каких лучше избегать.
Для тех, кто недавно столкнулся с диагнозом, фонд «Гордей» выстраивает систему поддержки. Родителям предлагают план действий с учетом возраста ребенка. Программа объединяет сообщество из тысячи родителей, региональных координаторов, равных консультантов и специалистов медицинского нервно-мышечного центра.
«Моему сыну сейчас семь лет и восемь месяцев, он идет в первый класс. Диагноз ему поставили в два года. По первому образованию я изучала генетику и физиологию. Но самое важное — вся информация, которую я передаю, пропущена через мой собственный опыт. Когда видишь реальный результат лечения на своем ребенке, твои слова обретают другой вес», — делится Наталия.
Наталия советует родителям дать себе время пережить диагноз, но не позволять этому опыту полностью определять жизнь семьи. По ее словам, важно помнить, что у ребенка остается детство: первые шаги, занятия, поездки, детский сад и школа. Эти повседневные события помогают семье двигаться дальше и поддерживать ребенка.
Диагноз меняет жизнь семьи, но не отменяет детство ребенка: детский сад, школу, поездки и другие важные события, которые остаются частью его жизни.
