Project MinE
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы. Причины возникновения БАС пока только изучаются, однозначно эксперты не могут ответить на вопрос, что именно вызывает это заболевание. Удалось лишь выделить две формы: семейную и спорадическую (случайную, единичную). При этом семейная форма проявилась только в 5% случаях, остальное — это внезапное появление признаков болезни. Но исследования продолжаются, самый крупный мировой проект по поиску причин БАС — Project MinE. Он реализуется уже пять лет, и, по словам Веры Фоминых, врача-невролога ГКБ им. В.М. Буянова, эксперта БФ «Живи сейчас», благодаря ему уже открыто пять генов, ответственных за БАС.
В глобальном проекте участвуют 15 тыс. человек с БАС и 7,5 тыс. добровольцев из 19 стран. От России заявлены 100 пациентов с БАС и 50 добровольцев. «Специалисты смогут сделать полную расшифровку генома и сравнить результаты, — рассказала Фоминых, выступая конференции, организованной фондом «Живи сейчас» при поддержке Philips. — Таким образом, ученые найдут генетические поломки, которые помогут разработать лечение. Для участия в проекте достаточно на странице фонда «Живи сейчас» заполнить заявку, и через некоторое время с вами свяжется координатор исследования из фонда. Даже если сразу не получим результат, то, возможно, еще один ген БАС будет открыт с нашей помощью».
Сдать кровь на исследование и поучаствовать в опросе можно только в Москве и Санкт-Петербурге. Специалисты компании «Геномед» будут изучать кровь всех участников. Один из моментов, препятствующих участию в проекте, — наличие нейромышечных и нейродегенеративных заболеваний.
Project MinE — полностью фандрайзинговый проект и деньги на исследования получает только от благотворителей. Каждый, кто желает помочь в исследованиях, может перечислить определенную сумму на сайте проекта. Здесь же можно создать собственный проект или организовать акцию по сбору средств на исследования причин БАС.
К участию в проекте также приглашаются специалисты биоинформатики, готовые поделиться своими идеями в поиске факторов, вызывающих заболевание.
«Именно генетическое исследование ставит цель найти мишень. Она поможет создать модель этого заболевания. Найденный ген в какой-то момент приведет к терапии: можно будет разрабатывать препараты, чтобы замедлить прогрессирование болезни, излечить. А в дальнейшем и подумать о профилактике этого заболевания», — заверила эксперт.
Лечение
Несмотря на то, что точные причины заболевания пока не установлены, 200 тыс. пациентов во всем мире нуждаются в лекарствах. Сейчас проводятся клинические испытания препарата «Маситиниб» и уже зафиксирована его положительная динамика. Он влияет на тирозинкиназу, которая, в свою очередь, влияет на клетки. Одно из действий тирозинкиназы — моделирование иммунного ответа. Есть такое предположение, что одна из причин ухудшения состояния пациентов — это агрессивность некоторых иммунных клеток.
«В прошлом пробовали применять препараты, которые подавляли всю иммунную систему, но стало понятно, что это никак не влияет на БАС. Возможно, что дело не целиком в иммунной системе, а в ее ключевых клетках, на которые нужно направить действие препарата, — заявил доктор Хесус Мора, руководитель мультидисциплинарной службы помощи больным БАС Мадридского госпиталя Сан-Рафаэль. — «Маситиниб» действует на два типа клеток: макроглию (клетки в головном мозге, заполняющие пространства между нервными клетками — нейронами — и окружающими их капиллярами) и на плазматические клетки».
Первая стадия клинических испытаний проходила на крысах. Препарат начинали вводить, когда животное было искусственно парализовано, обездвижено. В группе крыс, которые получали препарат, продолжительность жизни была дольше, чем у остальных.
После этого решили исследовать препарат на людях. По словам эксперта, каждый раз, когда проводится какое-то клиническое испытание, ученые стараются подобрать похожие анамнезы болезни. Ведь чем разнообразнее стадии и проявления заболевания у пациентов, тем тяжелее понять, работает лекарство или нет.
Участников эксперимента разделили на три группы. Компьютер подобрал для каждой свою дозу лечения. Первая группа получала максимальную дозу 4,5 мг на 1 кг массы тела в день. Вторая группа — 3 мг на 1 кг массы тела. Третья группа получала плацебо. Врачи при этом не знали, какие таблетки употребляли пациенты. Эксперимент продолжался 48 недель.
«Чтоб быть уверенным в том, что препарат не вредит, врачи следят за состоянием пациентов, — пояснил Хесус Мора. — Во время эксперимента пациенты разделены на группы по скорости прогрессирования заболевания. Но при этом нужно учитывать, что нет определенного маркера, который бы показывал, как прогрессирует заболевание. Можно лишь сравнить со шкалой качества жизни пациента: как говорит, ходит, способен ли себя обслуживать и т.д.».
В первом клиническом исследовании на людях приняли участие 394 человека. Предполагается, что в следующем эксперименте нынешним летом примут участие 600 пациентов из Европы, Северной Америки и России. В исследовании будут задействованы восемь российских городов, в Москве и Санкт-Петербурге будут проходить по два исследования.
«Маситиниб» по традиции дается пациентам вместе с уже апробированным «Рилузолом», так как комиссия по этике запрещает исследовать новый препарат без использования уже одобренных лекарств. В следующий раз мы попробуем увеличить дозировку, но продолжительность эксперимента будет также 48 недель», — говорит руководитель мультидисциплинарной службы помощи больным БАС Мадридского госпиталя Сан-Рафаэль.
Лекарство из Китая
Клинические исследования — еще не доказательство того, что препарат «Маситиниб» действительно эффективен. Однако пациенты, не попавшие в эксперимент, нашли способ приобрести его. Так, например, на одной из известных торговых интернет-площадок, где представлены товары из Китая, можно легко его заказать. Но, как заверяют медики, есть большая вероятность того, что на черном рынке вам продадут «пустышку».
«По всему миру люди продают разные препараты и говорят: «Мой родственник раньше передвигался на коляске, а сейчас полностью исцелился». Но это неправда. Хотя можно понять семьи, которые находятся в отчаянии и готовы купить все что угодно, лишь бы помогло. Я часто в таких случаях говорю: «Не ввязывайтесь, лучше всего проконсультироваться с неврологом», — заверил Хесус Мора.
По его мнению Ассоциации пациентов с БАС, и фонды должны постоянно лоббировать свои интересы и настаивать: дайте ресурсы и врачей, чтоб действительно общество и государство начали помогать. Потому что кроме самих пациентов и их родственников никто не заинтересован тратить ресурсы на изучение редкой болезни.
«Вы ни в коем случае не должны прекращать жаловаться, требовать, привлекать внимание системы здравоохранения. Так складывается, что любая мощная госструктура не заинтересована и не тратит свои ресурсы на маленькие сообщества, сообщества редких болезней. Россия — огромная страна, и всего две службы (в Москве и Петербурге) — это очень мало. Поэтому жителям регионов нужно доказывать, пробивать свои интересы на местном уровне», — заключил эксперт.
