О запуске пилотной программы скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию сообщило агентство ТАСС.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, встречающееся в 1 случае на 6 – 10 тысяч новорожденных. Оно приводит к развитию слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание.
«СМА — одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей до одного года. Каждый 40-й человек является носителем мутации. При наличии мутации у обоих родителей вероятность рождения ребенка со СМА — 25%. Тем не менее, тестирование на заболевание пока не входит в национальную программу скрининга новорожденных», — отметил Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ.
Пилотную программу скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию в Москве реализует ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова». Тестирование будут делать в ГБУЗ «ГКБ имени Мухина», перинатальном центре ГБУЗ «ГКБ имени Юдина», ФГБУ «НМИЦ акушерства и гинекологии имени Кулакова». В ближайшее время планируется запуск программы еще в одном перинатальном центре.
«В 2018 году в России родились 1,6 млн детей. То есть, число рождающихся детей со СМА в стране может достигать 160 – 260 человек ежегодно, — говорит Лидия Ильенко, декан педиатрического факультета РНИМУ имени Пирогова, — Неонатальный скрининг на СМА дает возможность диагностировать заболевание до развития симптомов, рано начать лечение и предотвратить инвалидизацию ребенка».
Скрининг новорожденных на СМА будет проводиться с разрешения родителей. Если тест положительный, родителей пригласят для проведения дополнительной диагностики и консультации в Детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Вельтищева. Скрининг и последующее лечение при выявлении заболевания бесплатны.
«Скрининг новорожденных на СМА — один из инструментов реальной борьбы с заболеванием. И пусть сегодня мы говорим только о пилотном проекте всего в нескольких роддомах в Москве, это важный шаг с большими перспективами для всей страны», — сказала Ольга Германенко, учредитель и директор благотворительного фонда «Семьи СМА».
Подписывайтесь на телеграм-канал АСИ.
