Ученым известно более 7 тыс. редких, или орфанных заболеваний (от английского orphan — сирота). В списке Минздрава РФ числятся 215 редких заболеваний. К ним относятся почти все генетические заболевания, а также некоторые инфекционные и аутоиммунные. В нашей стране редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек. Как сообщает фонд «Нужна помощь», открытой официальной статистики по количеству людей с такими заболеваниями в России нет, по данным профильных НКО, сейчас с редкими заболеваниями живут от 1,5 до 5 млн человек.
К Международному дню больных редкими заболеваниями российские благотворительные фонды подготовили акции, чтобы привлечь внимание к этой теме.
Чаще всего среди орфанных заболеваний встречается муковисцидоз (наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания). Каждый 20-й житель планеты носит в себе ген этого заболевания. По информации Всероссийской ассоциации для больных муковисцидозом, с 1 февраля в соцсетях проходит флешмоб. Его организовал Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям. Участники флешмоба под хештегом #муковисцидоз рассказывают о том, как пациентам с муковисцидозом приходится надеяться на бесперебойное обеспечение лекарствами, на новые технологии лечения и реабилитации.
Российские пациенты с разными орфанными заболеваниями сталкиваются с одинаковыми проблемами: отсутствием достаточного числа квалифицированных специалистов, своевременной диагностики, отсутствием в списках Минздрава необходимых оригинальных препаратов, эффективность которых при лечении доказана, заменой оригинальных лекарств на непроверенные дженерики, отсутствием необходимых ТСР. Орфанным больным необходима государственная поддержка, которая может и должна оказываться на высоком уровне.
Благотворительный фонд «Хрупкие люди», который помогает людям с несовершенным остеогенезом, призывают присоединиться к международной акции. Для этого необходимо раскрасить лицо яркими красками и выложить свою фотографию в социальных сетях со следующим хештегом #ShowYourRare, #MyRare или #RareDiseaseDay.
Кроме того, Европейская организация редких болезней EURORDIS (European Rare Diseases Organisation) опубликовала ролик об этом дне с призывом для пациентов рассказать о себе окружающим, а для тех, кто хочет их поддержать — заявить о своей поддержке.
А 1 марта в 19.00 «Хрупкие люди» проводят онлайн-вебинар с профессором Франсуа Глорье — доктором медицинских наук, руководителем исследований в Шрайнеровском госпитале (Монреаль, Канада), известным на весь мир исследователем несовершенного остеогенеза (НО), автором многочисленных научных статей и публикаций о костной патологии.
Тема вебинара — диагностика и классификации НО, возможности консервативного лечения детей, работа междисциплинарной команды, данные исследований о применении новых препаратов для лечения НО. Приглашаются к участию педиатры, ортопеды, эндокринологи, генетики, нефрологи и всех специалистов, которые сталкиваются в своей практике с пациентами с НО.
Благотворительный фонд «Дети-бабочки» 1 марта в центре «Благосфера» проведет паблик-ток «Генетическое равноправие», чтобы открыто поговорить о том, как люди с редким генетическим заболеванием кожи, в том числе взрослые, живут в России. Фонд расскажет, с чего начинал свою деятельность, что сделал за семь лет, с какими трудностями столкнулся.
В дискуссии примут участие попечитель фонда Ксения Раппопорт, глава фонда Алёна Куратова, врачи-эксперты, мамы «детей-бабочек» и взрослые «бабочки». Зарегистрироваться на встречу можно здесь. Встреча будет транслироваться в прямом эфире на YouTube-канале Благосферы. Желающие смогут задать вопросы спикерам в прямом эфире в комментариях под видео.
Обещания
В 2018 году Министерство труда и социальной защиты решило усовершенствовать процедуры медико-социальной экспертизы и разработало проект постановления Правительства РФ «О внесении изменений в правила признания лица инвалидом». Проект предполагает, что пациентам с орфанными заболеваниями не нужно будет подтверждать инвалидность.
Проект документа вводит перечень заболеваний, при которых специалисты учреждений медико-социальной экспертизы при первичном освидетельствовании устанавливают очевидно имеющиеся нарушения здоровья, ограничивающие жизнедеятельность, и сразу бессрочно устанавливают взрослому гражданину инвалидность без переосвидетельствования, ребенку – категорию «ребенок-инвалид» до достижения им возраста 18 лет.
Также регионы должны передать в 2018 году полномочия по лечению больных с орфанными заболеваниями на федеральный уровень, чтобы Минздрав централизованно покупал лекарства для пациентов, сообщила спикер Совета Федерации Валентина Матвиенко. По ее словам, в 2019 году на лечение редких заболеваний дополнительно будут выделены около 9 млрд рублей.
Опрос
К Международному дню больных редкими заболеваниями отдел исследований фонда «Нужна помощь» подготовил опрос населения об осведомленности россиян о редких заболеваниях. Совместно с агентством Tiburon Research и компанией «Медиалогия» сотрудники отдела исследований опросили 1200 взрослых интернет-пользователей (от 18 до 55 лет), живущих в городах с населением от 100 тыс. человек, и провели контент-анализ материалов в СМИ за 2013-2017 годы.
В итоге выяснилось, что интерес к теме со стороны СМИ стабильно растет: с 2013 до 2017 количество сообщений выросло почти в три раза. В том числе большое количество упоминаний можно увидеть в 2015 году, когда часть лекарств попала в список запрещенных для госзакупок в связи с санкциями на продукты зарубежного производства.
Половина населения знакомы с понятием «редкие (орфанные) заболевания» по крайней мере на уровне «слышали». А 20% даже могут что-то рассказать по теме и/или знакомы с людьми с такими заболеваниями. При этом не все болезни, про которые люди слышали, попадают в лидеры упоминания в СМИ. Исследователи предполагают, что второй важный источник осведомленности — художественные фильмы.
