Лаборатория функциональной геномики Медико-генетического научного центра (ФГБНУ «МГНЦ») предлагает врачам-генетикам оставить заявку на проведение РНК-анализа пациентам с редкими мутациями. Для пациентов исследование проведут бесплатно.
Зачем нужен этот анализ
ДНК-диагностика не всегда позволяет обнаружить патогенные мутации и, как следствие, поставить диагноз. Анализ РНК поможет установить диагноз при аутосомно-рецессивных заболеваниях: муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром и другие. Об этом порталу «Такие дела» рассказали в пресс-службе центра.
Исследование РНК может помочь, если врач уверен, что клиническая картина пациента связана с изменениями в конкретном гене, но секвенирование этого гена (анализ для получения генетической информации — Прим. ред.) мутаций не выявило. В таком случае есть вероятность, что мутация лежит в интронах гена – участках ДНК, копии которых отсутствуют в зрелой РНК. Ошибки в интронах могут привести к тому, что матричная РНК синтезируется неправильно, а это, в свою очередь, приводит к развитию заболевания.
Кроме того, анализ РНК может помочь поставить диагноз в случаях, когда даже полногеномное секвенирование не принесло результата.
«Будет актуально, когда пациенты будут получать таргетное лечение»
По мнению Майи Сониной, директора фонда «Кислород», РНК-анализ имеет смысл только если пациент принимает таргетные лекарственные препараты, которые воздействуют на разные виды мутаций и уже применяются в других странах.
«Видов мутаций муковисцидоза — более тысячи, в том числе таких, которые невозможно определить. При назначении лечения врачи ориентируются не на вид мутации, а на проявления болезни и клиническую картину.
Когда пациенты будут получать таргетное лечение — тогда, вероятно, это [проведение РНК-анализа] будет актуально. Сейчас они часто не получают даже обычного протокола лечения», — отметила Сонина в разговоре с АСИ.
По словам учредителя Пациентской организации больных фенилкетонурией Елены Балабановой, среди пациентов действительно есть люди, у которых вторая мутация не выявлена. В связи с этим «предложение о проведении РНК-мутаций крайне своевременное и даже долгожданное в своем роде».
Балабанова подчеркнула, что руководители пациентских организаций России, с которыми она обсудила этот вопрос, сошлись во мнении, что исследование РНК в качестве дополнительного метода — это хорошая идея, но нельзя отказываться от традиционной ДНК-диагностики.
По словам завлабораторией функциональной геномики Медико-генетического научного центра Михаила Скоблова, «РНК-анализ имеет огромные перспективы». Он отметил, что подобные лаборатории есть в нескольких странах мира: в Великобритании, Германии, США.
Подписывайтесь на телеграм-канал АСИ.